Hallo,

wir sind Verena und Sven, die Eltern von Mara. Mara ist im November 2020 gesund auf die Welt gekommen. Mit 4 Monaten sind erste Symptome aufgetreten. Angefangen hat es mit leichten Zuckungen in den Händen. 3 Wochen später, mittlerweile waren wir zum zweiten Mal in der Klinik, waren es an die 100 epileptische Anfälle am Tag. Die Diagnose ist dann auch gekommen, Mara hat einen seltenen Gendefekt (KCNT1), weltweit sind ca 500 Fälle bekannt. Neben der Epilepsie verursacht der Gendefekt auch eine starke Entwicklungsverzögerung, aktuell ist Mara auf dem Stand von ca 4-5 Monaten.

Die Epilepsie ist bei ihrer Diagnose therapieresistent, allerdings lässt sich sowohl die Intensität, als auch die Anfallshäufigkeit durch Medikamente beeinflussen. Heute sind wir an guten Tagen bei 5-10 Anfällen, an etwas schlechteren bis 20 und an, zum Glück seltenen, wechseln sich Anfälle alle 5-10 Minuten mit 4 stündigen Pausen durch die Verabreichung einen Notmedikamentes ab.

Wir versuchen unser Leben so normal wie möglich zu gestalten. Sicherlich anders normal als wir uns das mal vorgestellt haben. Wenn es euch interessiert, wie wir mit dem auf und ab in unserem Familienleben mit einem behinderten Kind umgehen, folgt uns auf Instagram (@mein.anders.normales.leben).