Das Rett-Syndrom ist eine seltene, neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Die Ursache ist meist eine Mutation im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom. Dieses Gen ist entscheidend für die Steuerung anderer Gene, die für die Gehirnentwicklung und die Kommunikation zwischen den Nervenzellen verantwortlich sind.

Der typische Verlauf: Regression der Fähigkeiten

Das Rett-Syndrom unterscheidet sich von vielen anderen Gendefekten durch seinen charakteristischen Verlauf in Phasen. Nach einer scheinbar normalen Entwicklung in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten folgt eine Phase des Stillstands und anschließend eine Regression – ein Verlust bereits erlernter Fähigkeiten:

• Verlust des Handgebrauchs: Gezieltes Greifen und Halten gehen verloren. Stattdessen treten stereotype Handbewegungen auf, wie ständiges Händewringen, Händewaschen oder Klatschen.
• Verlust der Sprache: Bereits erworbene Wörter oder erste Sätze werden oft nicht mehr aktiv genutzt.
• Motorische Verschlechterung: Das Gehen wird unsicher (Ataxie), und die Kontrolle über den Oberkörper nimmt ab. Häufig entwickelt sich im Verlauf eine Skoliose.
• Neurologische Symptome: Es treten oft epileptische Anfälle sowie unregelmäßige Atemmuster (Hyperventilation im Wachzustand oder Atemaussetzer) auf.

Hilfsmittel und Unterstützung für den Alltag

Da Mädchen mit Rett-Syndrom im Verlauf der Erkrankung oft auf umfassende Hilfe angewiesen sind, spielt die Auswahl der richtigen Hilfsmittel eine Schlüsselrolle für die Lebensqualität:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da der gezielte Einsatz der Hände erschwert ist, ist die Augensteuerung der Goldstandard für die Kommunikation beim Rett-Syndrom. Mit speziellen Computern (Talkern) können die Mädchen über den Blickkontakt Symbole wählen und so aktiv mit ihrer Umwelt kommunizieren.
• Mobilität & Stabilität: Wegen der Gleichgewichtsstörungen und der zunehmenden Skoliose sind individuell angepasste Rollstühle oder Reha-Buggys mit festen Seitenpelotten und Kopfstützen wichtig. Ein Stehtrainer unterstützt die Knochendichte und verbessert die Atmung.
• Händeschutz & Funktion: Um schmerzhaftes Händewringen zu reduzieren oder die Hände für kurze Zeit in eine funktionale Position zu bringen, können spezielle Armschienen oder weiche Bandagen hilfreich sein.
• Positionierung beim Essen & Lernen: Ein stabiler Therapiestuhl mit guter Rumpfführung ist essenziell, um die Schluckfunktion zu unterstützen und die Konzentration auf die Augensteuerung zu ermöglichen.
• Schlaf & Lagerung: Aufgrund von Schlafstörungen und der Gefahr von Wirbelsäulenverkrümmungen helfen spezielle Lagerungssysteme oder Matratzen, nachts eine entspannte und gesunde Körperhaltung beizubehalten.