Das Rett-Syndrom ist eine seltene, neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Die Ursache ist meist eine Mutation im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom. Dieses Gen ist entscheidend für die Steuerung anderer Gene, die für die Gehirnentwicklung und die Kommunikation zwischen den Nervenzellen verantwortlich sind.

Der typische Verlauf: Regression der Fähigkeiten

Das Rett-Syndrom unterscheidet sich von vielen anderen Gendefekten durch seinen charakteristischen Verlauf in Phasen. Nach einer scheinbar normalen Entwicklung in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten folgt eine Phase des Stillstands und anschließend eine Regression – ein Verlust bereits erlernter Fähigkeiten:

• Verlust des Handgebrauchs: Gezieltes Greifen und Halten gehen verloren. Stattdessen treten stereotype Handbewegungen auf, wie ständiges Händewringen, Händewaschen oder Klatschen.
• Verlust der Sprache: Bereits erworbene Wörter oder erste Sätze werden oft nicht mehr aktiv genutzt.
• Motorische Verschlechterung: Das Gehen wird unsicher (Ataxie), und die Kontrolle über den Oberkörper nimmt ab. Häufig entwickelt sich im Verlauf eine Skoliose.
• Neurologische Symptome: Es treten oft epileptische Anfälle sowie unregelmäßige Atemmuster (Hyperventilation im Wachzustand oder Atemaussetzer) auf.

Hilfsmittel und Unterstützung für den Alltag

Da Mädchen mit Rett-Syndrom im Verlauf der Erkrankung oft auf umfassende Hilfe angewiesen sind, spielt die Auswahl der richtigen Hilfsmittel eine Schlüsselrolle für die Lebensqualität:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da der gezielte Einsatz der Hände erschwert ist, ist die Augensteuerung der Goldstandard für die Kommunikation beim Rett-Syndrom. Mit speziellen Computern (Talkern) können die Mädchen über den Blickkontakt Symbole wählen und so aktiv mit ihrer Umwelt kommunizieren.
• Mobilität & Stabilität: Wegen der Gleichgewichtsstörungen und der zunehmenden Skoliose sind individuell angepasste Rollstühle oder Reha-Buggys mit festen Seitenpelotten und Kopfstützen wichtig. Ein Stehtrainer unterstützt die Knochendichte und verbessert die Atmung.
• Händeschutz & Funktion: Um schmerzhaftes Händewringen zu reduzieren oder die Hände für kurze Zeit in eine funktionale Position zu bringen, können spezielle Armschienen oder weiche Bandagen hilfreich sein.
• Positionierung beim Essen & Lernen: Ein stabiler Therapiestuhl mit guter Rumpfführung ist essenziell, um die Schluckfunktion zu unterstützen und die Konzentration auf die Augensteuerung zu ermöglichen.
• Schlaf & Lagerung: Aufgrund von Schlafstörungen und der Gefahr von Wirbelsäulenverkrümmungen helfen spezielle Lagerungssysteme oder Matratzen, nachts eine entspannte und gesunde Körperhaltung beizubehalten.

FiNiFuchs-Tipp: Mädchen mit Rett-Syndrom haben oft einen sehr wachen und intensiven Blick ("Augen-Sprechen"). Da die kognitiven Fähigkeiten oft unterschätzt werden, sollte so früh wie möglich mit der Erprobung einer Augensteuerung begonnen werden. Rechtlich besteht Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG).