Das ADNP-Syndrom (auch Helsmoortel–Van der Aa-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im ADNP-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns und der Regulation vieler anderer Gene.

Kinder mit ADNP-Syndrom zeigen meist eine starke Entwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Symptome, ausgeprägte Sprachstörungen sowie intellektuelle Einschränkungen. Häufig treten zusätzlich Hypotonie (niedriger Muskeltonus), Schlafstörungen, Herz- oder Magen-Darm-Probleme sowie typische Gesichtszüge auf.

Der Verlauf ist nicht fortschreitend, die Symptome bleiben jedoch dauerhaft bestehen und erfordern eine intensive Förderung, Therapien und oft Hilfsmittel zur Unterstützung im Alltag.