Das ADNP-Syndrom (auch bekannt als Helsmoortel–Van der Aa-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie wird durch Veränderungen im ADNP-Gen verursacht, welches eine entscheidende Rolle bei der Gehirnentwicklung und der Steuerung vieler anderer Gene spielt. Da das Gen so viele Prozesse im Körper beeinflusst, ist das Erscheinungsbild des Syndroms sehr vielfältig.

Typische Merkmale und Herausforderungen

Das ADNP-Syndrom ist zwar nicht fortschreitend, die Symptome begleiten die betroffenen Kinder jedoch lebenslang und erfordern eine intensive Förderung:

• Autismus & Sozialverhalten: Ein Großteil der Kinder zeigt Symptome aus dem Autismus-Spektrum. Dies umfasst Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie stereotype Verhaltensweisen.
• Entwicklungsverzögerung: Sowohl die kognitive als auch die motorische Entwicklung verlaufen deutlich verzögert. Oft ist eine intellektuelle Beeinträchtigung vorhanden.
• Sprachstörungen: Die Sprachentwicklung ist eines der am stärksten betroffenen Gebiete. Viele Kinder sprechen nur sehr wenig oder nutzen alternative Kommunikationswege.
• Muskuläre Hypotonie: Ein niedriger Muskeltonus führt oft zu einer verzögerten Motorik (spätes Laufenlernen) und einer schnellen Ermüdung.
• Organische Besonderheiten: Häufig treten zusätzliche Probleme wie Schlafstörungen, Herzfehler, Magen-Darm-Beschwerden oder Sehstörungen auf.

Hilfsmittel und Unterstützung für den Alltag

Um die Selbstständigkeit zu fördern und die Barrieren im Alltag zu senken, sind gezielte Hilfsmittel für Kinder mit ADNP-Syndrom essenziell:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft stark verzögert ist, sind Talker (Sprachausgabegeräte), Kommunikations-Apps oder Bildkartensysteme der Schlüssel zur Teilhabe.
• Struktur- und Zeitplaner: Bei Autismus-Symptomen helfen visuelle Tagespläne oder Time-Timer, um den Tag vorhersehbarer zu machen und Übergänge zwischen Aktivitäten zu erleichtern.
• Mobilität & Stabilität: Bei muskulärer Hypotonie unterstützen Reha-Buggys, Rollstühle oder spezielle Einlagen. Ein angepasster Therapiestuhl hilft dabei, beim Essen oder Lernen eine stabile und aufrechte Position zu halten.
• Sensorische Entlastung:Gewichtsdecken oder sensorische Hilfsmittel können bei bestehenden Schlafstörungen oder motorischer Unruhe helfen, das Nervensystem zu beruhigen.
• Sicherheitshilfen: Bei ausgeprägter Distanzlosigkeit oder mangelndem Gefahrenbewusstsein können GPS-Tracker oder spezielle Sicherheitsgurte im Auto zusätzliche Sicherheit bieten.

FiNiFuchs-Tipp: Ein besonderes Merkmal bei vielen Kindern mit ADNP-Syndrom ist das sehr frühe Zahnen (oft schon im Säuglingsalter mit fast vollständigem Gebiss). Achten Sie bei der Diagnose darauf, dies dem Kinderarzt oder Zahnarzt mitzuteilen. Da der Betreuungsaufwand durch die Kombination aus Autismus und Hypotonie hoch ist, sollte frühzeitig ein Pflegegrad und ein Schwerbehindertenausweis beantragt werden.