Das CACNA1E-Gen kodiert für eine Untereinheit des Spannungsabhängigen Kalziumkanals, der in Zellen des Nervensystems, des Herzmuskels und anderer Gewebe eine wichtige Rolle spielt. Dieser Kalziumkanal ist entscheidend für die Regulation der Kalziumionenströme, die für die Erregungsübertragung und -verarbeitung in den Zellen notwendig sind. Mutationen im CACNA1E-Gen können zu einer seltenen genetischen Erkrankung führen, die mit neurologischen und muskulären Symptomen verbunden ist. Dazu gehören häufige Epilepsie-Anfälle, Bewegungsstörungen wie Ataxie und Muskelschwäche sowie eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung. In einigen Fällen treten auch Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus-Spektrum-Störungen auf. Die Erkrankung gehört zu den Kanalopathien, bei denen Defekte in Ionenkanälen die normale Zellfunktion stören. Die Behandlung fokussiert sich vor allem auf die Kontrolle der Symptome, insbesondere der Anfälle, und erfolgt meist mit speziellen Medikamenten.