Das CACNA1E-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der Kanalopathien gehört. Sie wird durch Mutationen im CACNA1E-Gen verursacht, das die Bauanleitung für eine Untereinheit eines speziellen spannungsabhängigen Kalziumkanals liefert.

Die Ursache: Wenn der Kalziumstrom aus dem Takt gerät

Dieser Kalziumkanal fungiert in den Nervenzellen, im Herzmuskel und in anderen Geweben wie ein präzises Ventil. Er reguliert den Strom von Kalziumionen, die für die Übertragung und Verarbeitung von Signalen zwischen den Zellen lebensnotwendig sind. Eine Mutation führt dazu, dass dieses Ventil entweder zu weit öffnet (Gain-of-Function) oder nicht richtig schließt, was die normale Zellfunktion massiv stört.

Typische Merkmale und neurologische Folgen

Da das Gehirn auf exakte Ionenströme angewiesen ist, äußert sich ein Defekt im CACNA1E-Gen meist durch ein komplexes neurologisches Spektrum:

• Schwere Epilepsie: Viele Kinder leiden unter früh einsetzenden, oft schwer behandelbaren epileptischen Anfällen (z. B. infantile Spasmen).
• Bewegungsstörungen: Typisch sind eine Ataxie (Koordinationsstörungen und Gangunsicherheit) sowie eine ausgeprägte Muskelschwäche (Hypotonie).
• Entwicklungsverzögerung: Sowohl die motorische Entwicklung (Sitzen, Stehen, Laufen) als auch die geistige Entwicklung verlaufen deutlich verzögert.
• Verhaltensbesonderheiten: Es besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für Diagnosen aus dem Autismus-Spektrum.

Hilfsmittel und Unterstützung für den Alltag

Um die Sicherheit zu gewährleisten und die Teilhabe des Kindes zu fördern, ist eine individuell angepasste Hilfsmittelversorgung beim CACNA1E-Syndrom entscheidend:

• Sicherheit bei Epilepsie: Aufgrund der Sturzgefahr bei Anfällen sind Schutzhelme für den Tag oft unverzichtbar. Für die Nacht bieten Epilepsie-Sensormatten oder spezielle Wearables Sicherheit, um Krampfanfälle sofort zu registrieren.
• Mobilität & Stabilität: Bei Gangunsicherheit (Ataxie) helfen spezialisierte Lauflernwagen oder Rollatoren, die dem Kind Stabilität geben. Bei schwererer Muskelschwäche unterstützen Aktiv-Rollstühle oder Reha-Buggys mit anatomischen Sitzschalen.
• Positionierung: Ein angepasster Therapiestuhl unterstützt die korrekte Körperhaltung beim Essen und Spielen, was besonders bei hypotoner Rumpfmuskulatur wichtig ist.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Wenn die Sprachentwicklung verzögert ist, helfen Talker, Tablets mit Kommunikations-Apps oder Symbolkarten dabei, Barrieren abzubauen.
• Sensorische Entlastung: Bei Autismus-Symptomen oder sensorischer Überempfindlichkeit können Gewichtsdecken helfen, das Nervensystem zu beruhigen und den Schlaf zu verbessern.

FiNiFuchs-Tipp: Da das CACNA1E-Syndrom oft mit einer hohen Anfallsfrequenz einhergeht, besteht in der Regel Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, aG, B). Es ist ratsam, die Hilfsmittelversorgung eng mit einem spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) abzustimmen, um auf die individuellen neurologischen Bedürfnisse einzugehen.