Die Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine seltene genetische Besonderheit. Bei den betroffenen Kindern ist das Chromosom 18 in allen oder einigen Körperzellen dreifach statt doppelt vorhanden. In den meisten Fällen entsteht diese Veränderung spontan bei der Zellteilung (freie Trisomie 18) und ist nicht erblich bedingt.

Die Ursache: Ein Chromosom zu viel

Chromosomen tragen unsere gesamte Erbinformation. Wenn ein Chromosom – in diesem Fall das 18. – dreifach vorliegt, gerät das empfindliche Gleichgewicht der Entwicklung durcheinander. Dies führt zu komplexen Fehlbildungen und einer massiven Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Reifung.

Typische Merkmale und gesundheitliche Herausforderungen

Das Edwards-Syndrom äußert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, die bereits vor oder unmittelbar nach der Geburt sichtbar werden:

• Wachstum & Körperbau: Viele Kinder haben ein sehr geringes Geburtsgewicht und einen auffallend kleinen Kopf (Mikrozephalie). Charakteristisch sind zudem ein weit ausladendes Hinterhaupt und tief ansetzende, oft verformte Ohren.
• Besonderheiten an Händen und Füßen: Typisch ist die „Überlagerung der Finger“ (der Zeigefinger liegt über dem Mittelfinger) sowie sogenannte Tintenlöscher-Füße (nach außen gewölbte Fußsohlen).
• Organische Fehlbildungen: Fast alle betroffenen Kinder leiden an schweren Herzfehlern. Zudem treten häufig Fehlbildungen der Nieren, des Magen-Darm-Trakts und des Zwerchfells auf.
• Neurologie & Entwicklung: Es bestehen schwere Entwicklungsverzögerungen. Viele Kinder leiden unter Krampfanfällen sowie Atembeschwerden (Apnoen).

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Obwohl die Prognose beim Edwards-Syndrom oft sehr ernst ist, benötigen Kinder, die die erste Zeit überleben, eine sehr intensive und liebevolle medizinische sowie pflegerische Unterstützung. Hierbei spielen spezialisierte Hilfsmittel eine zentrale Rolle:

• Atemunterstützung & Monitoring: Aufgrund der häufigen Atemaussetzer und Herzprobleme sind mobile Überwachungsmonitore (Pulsoxymeter) und bei Bedarf Absauggeräte oder Sauerstoffkonzentratoren lebenswichtige Begleiter für zu Hause.
• Lagerung & Komfort: Da die Kinder oft sehr zierlich sind und unter Muskelspannungsproblemen leiden, helfen individuell angepasste Lagerungskissen und weiche Nestchen, um Schmerzen zu lindern und eine sichere Position zu ermöglichen.
• Ernährungshilfen: Bei Trinkschwäche oder Schluckstörungen sind spezielle Sauger oder mobile Ernährungspumpen (bei Sondenernährung) notwendig, um eine ausreichende Versorgung sicherzustellen.
• Mobilität im Kleinkindalter: Sollte das Kind mobilere Phasen erreichen, bieten speziell gepolsterte Reha-Buggys mit Liegefunktion den nötigen Halt und Schutz für unterwegs.
• Pflegebetten: Spezialisierte Kinderpflegebetten erleichtern den Eltern die intensive Pflege und bieten dem Kind eine sichere, geschützte Umgebung.
• FiNiFuchs-Tipp: Die Diagnose Trisomie 18 ist für Eltern eine enorme emotionale Belastung. Es ist wichtig, sich frühzeitig Unterstützung durch spezialisierte Palliative-Care-Teams für Kinder oder Selbsthilfegruppen zu suchen. Rechtlich besteht in der Regel sofort Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG), um die bestmögliche pflegerische Versorgung zu gewährleisten.