Was ist NCL2 (CLN2-Erkrankung)?


Die CLN2-Erkrankung, auch NCL2 oder spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose genannt, ist eine sehr seltene, fortschreitende neurodegenerative Stoffwechselkrankheit. Sie entsteht durch Mutationen im TPP1-Gen, wodurch ein wichtiges Enzym fehlt. Die Erkrankung beginnt meist zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Typische Merkmale sind Epilepsien, Verlust erworbener Fähigkeiten, Bewegungsstörungen, Sehverschlechterung bis zur Erblindung und eine verkürzte Lebenserwartung.

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