Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) umfassen eine Gruppe von mehr als 50 verschiedenen seltenen Stoffwechselstörungen. Sie alle haben gemeinsam, dass ein bestimmtes Enzym in den Zellen fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dies führt dazu, dass Stoffwechselabfallprodukte nicht abgebaut werden können und sich in den Zellen ansammeln – sie werden „gespeichert“, was die Zellen und schließlich ganze Organe schädigt.

Die Ursache: Ein Defekt in der zellulären Recyclingstation

In jeder Körperzelle gibt es kleine Bläschen, die Lysosomen. Man kann sie sich als die „Müllabfuhr“ oder das „Recyclingzentrum“ der Zelle vorstellen. Sie enthalten Enzyme, die komplexe Stoffe (wie Fette, Zucker oder Eiweiße) in kleine Bausteine zerlegen. Bei einer lysosomalen Speicherkrankheit ist eines dieser Enzyme defekt. Der Stoff, der eigentlich abgebaut werden sollte, staut sich im Lysosom an, wodurch die Zelle anschwillt und ihre Funktion verliert.

Bekannte Beispiele für diese Krankheitsgruppe sind:

• Morbus Niemann-Pick: Hier wird zwischen den Typen A, B und C unterschieden. Während Typ A und B auf einem Enzymmangel beruhen, liegt bei Typ C eine Störung des Transports von Fetten (wie Cholesterin) innerhalb der Zelle vor.
• Morbus Fabry: Ein Mangel des Enzyms Alpha-Galaktosidase A führt zur Ablagerung von Fettstoffen in Gefäßwänden sowie in Niere und Herz.
• Tay-Sachs & Morbus Sandhoff: Ein Mangel an Enzymen zum Abbau von Lipiden führt zu einem raschen Abbau des zentralen Nervensystems.
• GM1-Gangliosidose: Eine schwere Störung, die das Gehirn, das Skelett und die Organe betrifft.
• Morbus Gaucher: Die häufigste Form, bei der vor allem Milz, Leber und Knochenmark betroffen sind.
• Mukopolysaccharidosen (MPS): Hier können langkettige Zuckerverbindungen nicht abgebaut werden, was zu Skelettveränderungen führt.

Typische Merkmale und Symptome

Da Lysosomen in fast allen Körperzellen vorkommen, können die Symptome sehr unterschiedlich sein:

• Neurologischer Abbau: Besonders bei Tay-Sachs, Sandhoff, GM1 und Niemann-Pick Typ C steht der Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten im Vordergrund.
• Organvergrößerungen: Ein markantes Zeichen für Niemann-Pick (Typ A und B) sowie Morbus Gaucher ist eine stark vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
• Schmerzen & Sensorik: Brennende Schmerzen in Händen und Füßen (Akroparesthesien) sind ein Leitsymptom bei Morbus Fabry.
• Skelettveränderungen: Knochenschmerzen, Gelenkversteifungen oder Fehlbildungen des Skeletts treten häufig bei MPS oder GM1 auf.
• Besonderheiten der Sinne: Ein früher Sehverlust (z. B. der „kirschrote Fleck“ bei Tay-Sachs) oder Schwerhörigkeit sind häufige Begleiterscheinungen vieler LSK-Formen.