Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien. Es handelt sich um eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die vor allem die Koordination der Bewegungen sowie das Nervensystem und das Herz betrifft. Meist beginnt die Erkrankung schleichend im Kindes- oder Jugendalter, selten erst nach dem 25. Lebensjahr.

Die Ursache: Ein Energiemangel in den Zellen

Die Ursache liegt in einem Gendefekt auf dem Chromosom 9 (Mutation im FXN-Gen). Dieser Defekt führt dazu, dass der Körper zu wenig von dem Protein Frataxin produziert. Frataxin ist entscheidend für den Eisenstoffwechsel innerhalb der Mitochondrien – den „Kraftwerken“ unserer Zellen. Mangelt es an Frataxin, entsteht oxidativer Stress, der besonders die Nervenzellen im Rückenmark und Kleinhirn sowie die Herzmuskelzellen schädigt.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Die Symptome entwickeln sich progressiv und betreffen verschiedene Bereiche des Körpers:

• Gang- und Standunsicherheit (Ataxie): Das erste Anzeichen ist oft ein unsicherer, schwankender Gang. Betroffene stolpern häufiger oder haben Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten.
• Koordinationsstörungen der Arme: Gezielte Bewegungen der Hände werden schwieriger (z. B. beim Schreiben oder Knöpfe schließen).
• Sprech- und Schluckstörungen: Die Sprache wirkt oft verwaschen oder abgehackt (Dysarthrie), und es kann zu häufigem Verschlucken kommen.
• Skelettveränderungen: Viele Patienten entwickeln eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder eine charakteristische Hohlfußbildung (Friedreich-Fuß).
• Beteiligung des Herzens: Eine Verdickung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) ist häufig und erfordert regelmäßige kardiologische Kontrollen.
• Verlust von Reflexen: Typisch ist das frühe Fehlen der Eigenreflexe (z. B. des Kniesehnenreflexes).