Das TBCK-Syndrom ist eine extrem seltene, schwere neurologische Erkrankung, die durch Mutationen im TBCK-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das den sogenannten mTOR-Signalweg reguliert – einen zentralen Pfad für das Zellwachstum, den Stoffwechsel und die allgemeine Gehirnentwicklung.

Die Ursache: Störung der zellulären Signalwege

Wenn das TBCK-Protein nicht korrekt funktioniert, geraten die Wachstumsprozesse in den Nervenzellen aus dem Gleichgewicht. Dies führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung des Gehirns und der Muskulatur. Da es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt, tritt das Syndrom meist auf, wenn beide Elternteile Träger einer Genveränderung sind.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Das TBCK-Syndrom ist durch ein komplexes Krankheitsbild gekennzeichnet, das sich oft schon kurz nach der Geburt zeigt:

• Ausgeprägte Muskelhypotonie: Kinder mit TBCK-Syndrom haben eine sehr schlaffe Muskulatur ("Floppy Infant"), was die Kopfkontrolle und jede Form von aktiver Bewegung massiv erschwert.
• Schwere Entwicklungsverzögerung: Die kognitive und motorische Reifung ist meist stark beeinträchtigt. Viele betroffene Kinder erreichen keine aktive Sprache.
• Atem- und Schluckbeschwerden: Eine Schwäche der Atemmuskulatur sowie Koordinationsprobleme beim Schlucken führen häufig zu Infekten und machen oft eine Unterstützung bei der Ernährung notwendig.
• Epilepsie: Ein Großteil der Kinder leidet unter Krampfanfällen, die im Verlauf der Erkrankung auftreten können.
• Charakteristische Merkmale: Häufig zeigen sich ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie) und typische Gesichtszüge, die sich im Laufe der Zeit verändern können.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Aufgrund der Schwere der Symptome benötigen Familien mit einem TBCK-Kind eine sehr umfassende Hilfsmittelversorgung, um den Alltag sicher und lebenswert zu gestalten:

• Positionierung & Rumpfstütze: Wegen der extremen Hypotonie sind maßgefertigte Sitzschalen und spezielle Therapiestühle unverzichtbar. Sie bieten den nötigen Halt für den Oberkörper und den Kopf, um die Kommunikation und das Essen zu ermöglichen.
• Atemunterstützung & Überwachung: Mobile Absauggeräte und Überwachungsmonitore (Pulsoxymeter) sind oft notwendig, um die Atemwege frei zu halten und die Sauerstoffsättigung zu kontrollieren.
• Mobilitätshilfen:Reha-Buggys oder Rollstühle mit aufwendigen Pelottensystemen (Polstern) ermöglichen es, das Kind sicher zu transportieren und am sozialen Leben teilhaben zu lassen.
• Sicheres Schlafen & Pflege: Ein spezielles Kinderpflegebett erleichtert die tägliche Pflege und bietet durch gepolsterte Seitenwände Schutz bei nächtlichen Unruhen oder Anfällen.
• Ernährungshilfen: Bei ausgeprägten Schluckstörungen helfen mobile Ernährungspumpen und spezialisierte Sonden-Systeme, um eine ausreichende Kalorienzufuhr kräfteschonend sicherzustellen.

FiNiFuchs-Tipp: Das TBCK-Syndrom ist eine lebensverkürzende Erkrankung, die eine Rund-um-die-Uhr-Pflege erfordert. Es ist daher ratsam, frühzeitig ein Palliative-Care-Team zur Beratung hinzuzuziehen, um die Lebensqualität des Kindes zu optimieren. Rechtlich besteht in der Regel sofort Anspruch auf den höchsten Pflegegrad sowie einen Schwerbehindertenausweis mit den Merkzeichen H, G, B und aG.