Das ReNU-Syndrom ist eine erst kürzlich entdeckte, sehr seltene genetische Erkrankung. Sie wird durch Mutationen im RNU4-2-Gen verursacht. Dieses Gen ist kein klassisches "Bauplan-Gen" für Proteine, sondern gehört zur Gruppe der nicht-kodierenden RNAs. Es spielt eine entscheidende Rolle beim sogenannten RNA-Spleißen – einem hochkomplexen Vorgang, bei dem genetische Informationen im Körper "zugeschnitten" werden.

Die Ursache: Ein Fehler im "Schneideprozess" der Gene

Da das RNU4-2-Gen für das korrekte Spleißen fast aller anderen Gene mitverantwortlich ist, führt ein Defekt hier zu einem Domino-Effekt im gesamten Körper. Besonders das Gehirn, das während seiner Entwicklung auf präzise genetische Abläufe angewiesen ist, ist von diesen Fehlern betroffen. Da herkömmliche Gen-Tests oft nur die proteinkodierenden Abschnitte (Exome) untersuchen, wird das ReNU-Syndrom häufig erst durch spezielle Genom-Sequenzierungen entdeckt.

Typische Merkmale und neurologische Folgen

Das ReNU-Syndrom äußert sich durch ein schwerwiegendes neurologisches Krankheitsbild, das meist schon kurz nach der Geburt auffällt:

• Ausgeprägte Muskelhypotonie: Die Kinder haben eine sehr schwache Muskelspannung ("Floppy Infant"), was die gesamte motorische Entwicklung massiv erschwert. Viele Kinder lernen nie oder nur sehr verzögert zu laufen.
• Entwicklungsverzögerung & Sprache: Es besteht eine deutliche geistige Beeinträchtigung. Die Lautsprache ist meist minimal oder gar nicht vorhanden.
• Hirnveränderungen: Im MRT zeigen sich häufig strukturelle Besonderheiten wie ein Hydrozephalus (Wasserkopf) oder eine Unterentwicklung des Corpus callosum (die Balkenverbindung zwischen den Gehirnhälften).
• Epilepsie: Viele Betroffene leiden unter Krampfanfällen, die eine medikamentöse Einstellung erfordern.
• Wachstumsstörungen: Die Kinder bleiben oft kleinwüchsig und zeigen charakteristische Gesichtszüge.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da das ReNU-Syndrom die Mobilität und Kommunikation stark einschränkt, sind passgenaue Hilfsmittel der Schlüssel zur Förderung und Entlastung:

• Positionierung & Rumpfstütze: Wegen der starken Hypotonie sind individuell angepasste Therapiestühle oder Sitzschalen-Fahrgestelle unverzichtbar. Sie bieten dem Kind die nötige Stabilität, um den Kopf zu halten und am Alltag teilzunehmen.
• Mobilitätshilfen: Je nach motorischer Fähigkeit unterstützen spezialisierte Reha-Buggys oder Rollstühle. Diese müssen oft so konfiguriert sein, dass sie medizinisches Zubehör (z. B. für den Hydrozephalus-Shunt oder Überwachungsmonitore) aufnehmen können.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Sprache oft fehlt, ist die frühe Einführung von Kommunikationshilfen (z. B. Taster, Symbolkarten oder einfache Talker) wichtig, um dem Kind eine Ausdrucksmöglichkeit zu geben.
• Sicherheit bei Epilepsie: Um das Verletzungsrisiko bei nächtlichen Anfällen zu senken, helfen Epilepsie-Sensormatten oder spezielle Sicherheitsbetten mit Polsterung.
• Lauflernhilfen: Für Kinder, die erste Schritte probieren, können dynamische Lauftrainer mit starker Gewichtsentlastung und Beckenführung eine wertvolle Unterstützung sein.

FiNiFuchs-Tipp: Da das ReNU-Syndrom erst seit Kurzem (ca. 2024) vermehrt diagnostiziert wird, ist das Wissen in vielen SPZs noch im Aufbau. Eltern sollten auf eine umfassende humangenetische Beratung bestehen. Aufgrund der Schwere der Beeinträchtigungen besteht in der Regel Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG).