Der SCN8A-Gendefekt ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SCN8A-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für einen spannungsabhängigen Natriumkanal (Nav1.6), der für die elektrische Signalweiterleitung im Gehirn wichtig ist.

Veränderungen im SCN8A-Gen können zu einer Epilepsie mit schwer behandelbaren Anfällen führen, die meist im frühen Kindesalter beginnt. Viele Kinder zeigen zudem eine Entwicklungsverzögerung, Einschränkungen der Motorik, Muskelhypotonie oder -spastik sowie teils kognitive Beeinträchtigungen.

Der Verlauf ist sehr unterschiedlich: Manche Kinder haben eine eher milde Form, andere sind schwer betroffen und benötigen umfassende therapeutische Unterstützung.