Der SCN8A-Gendefekt gehört zur Gruppe der sogenannten Kanalopathien. Er wird durch eine Mutation im SCN8A-Gen verursacht, das für den Aufbau des Natriumkanals Nav1.6 verantwortlich ist. Dieser Kanal wirkt wie ein elektrischer Schalter im Gehirn und steuert die Weiterleitung von Signalen zwischen den Nervenzellen.

Die Ursache: Wenn die elektrische Bremse fehlt

Bei den meisten Betroffenen handelt es sich um eine „Gain-of-Function“-Mutation. Das bedeutet, dass der Natriumkanal zu aktiv ist oder zu lange offen bleibt. Die Nervenzellen im Gehirn werden dadurch mit elektrischen Impulsen überflutet, was zu einer Übererregbarkeit führt. Die Folge sind meist schwere epileptische Anfälle und Beeinträchtigungen der motorischen Entwicklung.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Das Erscheinungsbild einer SCN8A-Mutation ist sehr breit gefächert und reicht von milden Verläufen bis hin zur schweren SCN8A-assoziierten epileptischen Enzephalopathie:

• Schwer behandelbare Epilepsie: Die Anfälle beginnen meist im ersten Lebensjahr. Charakteristisch ist, dass sie oft nur schwer auf herkömmliche Medikamente ansprechen.
• Entwicklungsverzögerung: Die ständige epileptische Aktivität beeinträchtigt die kognitive Reifung. Viele Kinder zeigen deutliche Verzögerungen beim Sprechen und Lernen.
• Motorische Einschränkungen: Betroffene leiden häufig unter einer Muskelhypotonie (schwacher Muskeltonus) oder entwickeln im Verlauf eine Spastik. Auch Koordinationsstörungen (Ataxie) sind möglich.
• Besonderheiten: In manchen Fällen treten Bewegungsstörungen wie Dystonien oder unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien) auf.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da die Epilepsie und die motorische Instabilität den Alltag bestimmen, ist eine vorausschauende Versorgung mit Hilfsmitteln für Kinder mit SCN8A-Gendefekt entscheidend:

• Sicherheit bei Anfällen: Um Verletzungen bei unvorhersehbaren Anfällen zu vermeiden, sind Schutzhelme für den Tag und spezialisierte Epilepsie-Sensormatten für die Nacht wichtige Begleiter. Diese schlagen Alarm, wenn rhythmische Krampfbewegungen erkannt werden.
• Mobilität & Positionierung: Bei schwankendem Muskeltonus oder Spastik unterstützen individuell angepasste Reha-Buggys oder Rollstühle. Ein stabiler Therapiestuhl ermöglicht eine sichere Sitzposition beim Essen und Spielen und entlastet die Rumpfmuskulatur.
• Lauflern- und Stehhilfen: Um die Mobilität zu fördern und Kontrakturen vorzubeugen, kommen häufig Lauflernwagen oder Stehtrainer zum Einsatz. Diese stabilisieren die Gelenke und fördern die Eigenwahrnehmung.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Sprachentwicklung oft verzögert ist, helfen Talker, Tablets mit Kommunikations-Apps oder einfache Taster dem Kind, sich mitzuteilen.
• Sicheres Schlafen: Spezialisierte Kinderpflegebetten mit Polsterung und hohen Gittern bieten Schutz während nächtlicher Anfälle und erleichtern den Eltern die tägliche Pflege.

FiNiFuchs-Tipp: Die Wahl des richtigen Antiepileptikums ist bei SCN8A entscheidend, da einige gängige Medikamente (Natriumkanalblocker) hier besonders wirksam sein können, während andere die Symptome verschlimmern könnten. Eine enge Anbindung an ein spezialisiertes Epilepsiezentrum ist daher unerlässlich. Aufgrund der hohen Betreuungsintensität besteht in der Regel Anspruch auf einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG).