Morbus Canavan ist eine schwere, fortschreitende Erbkrankheit aus der Gruppe der Leukodystrophien. Bei dieser Erkrankung wird die weiße Substanz des Gehirns – die sogenannte Myelinschicht, welche die Nervenfasern wie eine Isolierung umgibt – nicht richtig gebildet oder zerstört.

Die Ursache: Ein Enzymmangel mit fatalen Folgen

Die Ursache liegt in einer Mutation im ASPA-Gen. Dieses Gen ist für die Produktion des Enzyms Aspartoacylase verantwortlich. Fehlt dieses Enzym, kann die Säure N-Acetylaspartat (NAA) im Gehirn nicht abgebaut werden. Die Folge: Das NAA reichert sich an und schädigt die Myelinscheide der Nerven. Ohne diese Schutzschicht können elektrische Signale im Gehirn nicht mehr korrekt weitergeleitet werden.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Morbus Canavan zeigt sich meist im frühen Säuglingsalter und ist durch eine fortschreitende Verschlechterung der neurologischen Funktionen gekennzeichnet:

• Makrozephalie: Ein auffällig schnelles Wachstum des Kopfes ist oft eines der ersten Anzeichen.
• Muskelhypotonie & Spastik: Zu Beginn leiden die Kinder unter einer sehr schwachen Muskelspannung (Floppy Infant), wodurch sie ihren Kopf kaum halten können. Im weiteren Verlauf wandelt sich dies oft in eine schmerzhafte Muskelsteifigkeit (Spastik).
• Entwicklungsstillstand: Motorische Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen oder Greifen werden meist nicht erlernt oder gehen frühzeitig verloren. Auch die geistige Entwicklung ist schwer beeinträchtigt.
• Sensorische Verluste: Viele Kinder erblinden im Verlauf der Erkrankung (Optikusatrophie) oder entwickeln Hörstörungen.
• Zusätzliche Symptome: Schluckbeschwerden, Fütterstörungen und epileptische Anfälle treten häufig auf.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da Morbus Canavan eine degenerative Erkrankung ist, muss die Hilfsmittelversorgung regelmäßig an die sich ändernden Bedürfnisse angepasst werden:

• Lagerung & Kopfkontrolle: Wegen der Makrozephalie (schwerer Kopf) und der Hypotonie sind spezielle Sitzschalen und Therapiestühle mit extra stabilen Kopfstützen und Pelotten unverzichtbar.
• Mobilität:Reha-Buggys oder Rollstühle mit Liegefunktion ermöglichen dem Kind eine komfortable Teilnahme am Familienalltag, auch wenn die Rumpfspannung nachlässt.
• Pflege & Komfort: Ein Kinderpflegebett erleichtert die tägliche Pflege und bietet Schutz bei Spastiken oder Anfällen. Wechseldruckmatratzen können Druckstellen (Dekubitus) vorbeugen, wenn die Eigenbewegung abnimmt.
• Ernährungshilfe: Bei fortschreitenden Schluckstörungen unterstützen mobile Ernährungspumpen die Versorgung über eine Sonde (PEG), um Mangelernährung und Aspiration zu vermeiden.
• Sensorische Förderung: Da das Sehvermögen oft nachlässt, gewinnen taktile und akustische Hilfsmittel an Bedeutung. Spielzeug mit unterschiedlichen Oberflächen oder Vibrationselementen fördert die Wahrnehmung.