Morbus Canavan ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu den Leukodystrophien gehört – Erkrankungen, bei denen die weiße Substanz (Myelinschicht) im Gehirn geschädigt wird. Ursache ist eine Mutation im ASPA-Gen, das für das Enzym Aspartoacylase zuständig ist. Durch den Enzymmangel reichert sich N-Acetylaspartat (NAA) im Gehirn an, was zu einer fortschreitenden Schädigung der Nervenzellen führt.

Typische Merkmale zeigen sich oft in den ersten Lebensmonaten und umfassen verzögerte motorische Entwicklung, Hypotonie (verminderter Muskeltonus), Makrozephalie (vergrößerter Kopf) und später Schwäche, Spastik und geistige Entwicklungsverzögerung.

Die Diagnose erfolgt meist durch genetische Tests und bildgebende Verfahren wie MRT, die charakteristische Veränderungen in der weißen Substanz zeigen.