Der SPATA5 Gendefekt ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SPATA5-Gen verursacht wird. Betroffene Kinder zeigen meist schwere Entwicklungsverzögerungen, hypotone Muskulatur (niedriger Muskeltonus), Epilepsien, Sprach- und Bewegungsstörungen sowie manchmal zusätzliche Probleme wie Hörverlust.