Der SPATA5-Gendefekt ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung, die durch Mutationen im SPATA5-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle für die Funktion der Mitochondrien und die Stabilität der Zellstruktur innerhalb des Gehirns sowie im Innenohr. Da das Gen für die normale Entwicklung der Nervenzellen unentbehrlich ist, führt ein Defekt zu komplexen neurologischen Herausforderungen.

Typische Merkmale und neurologische Folgen

Die Auswirkungen einer SPATA5-Mutation zeigen sich meist schon im frühen Säuglingsalter. Die Symptome sind individuell ausgeprägt, umfassen aber häufig folgende Bereiche:

• Schwere Entwicklungsverzögerung: Sowohl die kognitive als auch die motorische Entwicklung verlaufen deutlich verzögert. Viele betroffene Kinder erreichen Meilensteine wie das freie Sitzen oder Laufen erst spät oder gar nicht.
• Muskelhypotonie: Ein niedriger Muskeltonus (schlaffe Muskulatur) erschwert die aktive Aufrichtung und Bewegungskontrolle des Kindes.
• Epilepsie: Ein Großteil der Kinder entwickelt eine Epilepsie, die oft schwer mit Medikamenten einstellbar ist.
• Sensorische Einschränkungen: Ein besonderes Merkmal des SPATA5-Gendefekts ist die Kombination aus neurologischen Störungen und einem oft fortschreitenden Hörverlust (sensorineurale Schwerhörigkeit). Auch Sehstörungen können auftreten.
• Sprach- und Bewegungsstörungen: Die Kommunikation ist meist stark eingeschränkt, und es treten oft Koordinationsprobleme (Ataxie) oder spastische Komponenten auf.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da der SPATA5-Gendefekt viele Bereiche der Entwicklung betrifft, ist eine ganzheitliche Hilfsmittelversorgung entscheidend, um die Teilhabe am Alltag zu ermöglichen:

• Stabilität & Positionierung: Aufgrund der Muskelhypotonie sind individuell angepasste Therapiestühle oder Sitzschalen-Untergestelle notwendig. Diese stützen den Rumpf und ermöglichen eine stabile Kopfhaltung, was besonders für das Essen und die Kommunikation wichtig ist.
• Mobilitätshilfen: Je nach motorischen Fähigkeiten unterstützen Reha-Buggys, Rollstühle oder spezialisierte Stehtrainer. Stehtrainer fördern zudem die Knochendichte und entlasten die inneren Organe.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft stark beeinträchtigt ist, helfen Gebärden, symbolbasierte Systeme oder elektronische Talker. Bei gleichzeitigem Hörverlust muss die Kommunikation besonders visuell oder taktil unterstützt werden.
• Hörunterstützung: Bei diagnostiziertem Hörverlust sind frühzeitig angepasste Hörgeräte oder – je nach Befund – Cochlea-Implantate (CI) wichtig, um die akustische Wahrnehmung zu fördern.
• Sicherheit bei Epilepsie: Um das Kind bei Anfällen zu schützen, bieten Epilepsie-Sensormatten für die Nacht sowie gepolsterte Liegeflächen oder Schutzhelme für den Tag wichtige Sicherheit.

FiNiFuchs-Tipp: Da der SPATA5-Gendefekt oft mit einer Schwerhörigkeit einhergeht, sollte regelmäßig das Gehör in einer spezialisierten Pädaudiologie überprüft werden. Für die Finanzierung der aufwendigen Therapien und Hilfsmittel ist die frühzeitige Beantragung eines Pflegegrades und eines Schwerbehindertenausweises (Merkzeichen H, G, B, Gl für Gehörlosigkeit falls zutreffend) ratsam.