Das Kleefstra-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation oder Deletion im EHMT1-Gen entsteht. Typisch sind eine schwere geistige Behinderung, eine verzögerte Sprachentwicklung (viele Kinder sprechen gar nicht oder nur wenige Worte) sowie Hypotonie (niedriger Muskeltonus). Weitere Merkmale können Herzfehler, Schlafstörungen, Autismus-Spektrum-Symptome und häufige Infekte sein.