Das Kleefstra-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung auf dem Chromosom 9 verursacht wird. Entweder fehlt ein winziges Stück am Ende des Chromosoms (9q34.3-Deletion) oder es liegt eine Mutation im EHMT1-Gen vor. Dieses Gen ist entscheidend für die Steuerung anderer Gene, die für die Entwicklung des Gehirns und die kognitiven Fähigkeiten verantwortlich sind.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Das Kleefstra-Syndrom äußert sich durch eine Kombination aus körperlichen, neurologischen und verhaltensbezogenen Besonderheiten:

• Geistige Entwicklungsverzögerung: Diese ist meist moderat bis schwer ausgeprägt. Die kognitive Entwicklung verläuft deutlich langsamer als bei Gleichaltrigen.
• Sprachverzögerung: Eines der markantesten Merkmale. Viele Kinder mit Kleefstra-Syndrom sprechen nur sehr wenige Worte oder bleiben nonverbal. Das Sprachverständnis ist jedoch oft deutlich besser als die aktive Sprache.
• Muskelhypotonie: Ein niedriger Muskeltonus ("schlaffe" Muskulatur) ist im Säuglings- und Kindesalter typisch. Dies verzögert motorische Meilensteine wie das freie Sitzen, Krabbeln und Laufen.
• Verhaltensbesonderheiten: Häufig treten Symptome aus dem Autismus-Spektrum, Schlafstörungen oder Phasen extremer Apathie auf. Auch eine hohe Schmerztoleranz wird oft beobachtet.
• Körperliche Merkmale: Charakteristisch sind oft eine flache Gesichtsmitte, eine breite Nasenwurzel und eine nach vorne ragende Unterlippe. Begleitend können Herzfehler oder Probleme mit den Nieren auftreten.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da das Kleefstra-Syndrom viele Entwicklungsbereiche betrifft, unterstützen gezielte Hilfsmittel die Selbstständigkeit und Sicherheit der Kinder:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache eine große Barriere darstellt, sind Talker (Sprachcomputer), Tablets mit Kommunikations-Apps oder symbolbasierte Tafeln essenziell. Sie ermöglichen dem Kind, Bedürfnisse auszudrücken und mindern Frustration.
• Stabilität & Mobilität: Bei ausgeprägter Hypotonie helfen individuell angepasste Therapiestühle, die dem Rumpf Halt geben. Für die Fortbewegung können Reha-Buggys oder spezialisierte Dreiräder (zur Stärkung der Muskulatur) notwendig sein.
• Sicherheit beim Schlafen: Wegen häufiger Schlafstörungen und einem erhöhten Sicherheitsbedürfnis sind Pflegebetten mit hohen, gepolsterten Seitenteilen oft eine große Hilfe, um nächtliches Wandern oder Verletzungen zu verhindern.
• Sensorische Integration: Viele betroffene Kinder profitieren von Gewichtsdecken oder Kompressionswesten, die helfen, den eigenen Körper besser wahrzunehmen und in Stresssituationen zur Ruhe zu kommen.
• Orthopädische Unterstützung: Um das Gangbild bei schwacher Muskulatur zu stabilisieren, können maßgefertigte Einlagen oder Orthesen für die Sprunggelenke sinnvoll sein.