Das Kleefstra-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung auf dem Chromosom 9 verursacht wird. Entweder fehlt ein winziges Stück am Ende des Chromosoms (9q34.3-Deletion) oder es liegt eine Mutation im EHMT1-Gen vor. Dieses Gen ist entscheidend für die Steuerung anderer Gene, die für die Entwicklung des Gehirns und die kognitiven Fähigkeiten verantwortlich sind.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Das Kleefstra-Syndrom äußert sich durch eine Kombination aus körperlichen, neurologischen und verhaltensbezogenen Besonderheiten:

• Geistige Entwicklungsverzögerung: Diese ist meist moderat bis schwer ausgeprägt. Die kognitive Entwicklung verläuft deutlich langsamer als bei Gleichaltrigen.
• Sprachverzögerung: Eines der markantesten Merkmale. Viele Kinder mit Kleefstra-Syndrom sprechen nur sehr wenige Worte oder bleiben nonverbal. Das Sprachverständnis ist jedoch oft deutlich besser als die aktive Sprache.
• Muskelhypotonie: Ein niedriger Muskeltonus ("schlaffe" Muskulatur) ist im Säuglings- und Kindesalter typisch. Dies verzögert motorische Meilensteine wie das freie Sitzen, Krabbeln und Laufen.
• Verhaltensbesonderheiten: Häufig treten Symptome aus dem Autismus-Spektrum, Schlafstörungen oder Phasen extremer Apathie auf. Auch eine hohe Schmerztoleranz wird oft beobachtet.
• Körperliche Merkmale: Charakteristisch sind oft eine flache Gesichtsmitte, eine breite Nasenwurzel und eine nach vorne ragende Unterlippe. Begleitend können Herzfehler oder Probleme mit den Nieren auftreten.