COL4A1 ist ein Gen, das für die Herstellung des Proteins Kollagen Typ IV kodiert. Kollagen Typ IV ist ein wichtiger Bestandteil der Basalmembran, einer Struktur, die verschiedene Gewebe im Körper unterstützt und trennt, wie zum Beispiel Blutgefäße, Nieren und die Augen. Mutationen im COL4A1-Gen können eine Reihe von Krankheiten und Zuständen verursachen, da das Kollagen Typ IV in den betroffenen Geweben nicht richtig funktioniert.

Eine der häufigsten Auswirkungen von COL4A1-Mutationen sind erblich bedingte Nephropathien, bei denen die Nieren durch Schäden an den Basalmembranen beeinträchtigt werden. Auch Störungen der Blutgerinnung können auftreten, was zu einem erhöhten Risiko für Blutungen oder die Bildung von Blutgerinnseln führt. Darüber hinaus können Mutationen im COL4A1-Gen neurologische Störungen verursachen, wie Schlaganfälle, Hirnblutungen oder andere Probleme im zentralen Nervensystem. In einigen Fällen sind auch die Augen betroffen, da Kollagen Typ IV in der Netzhaut eine wichtige Rolle spielt. Dies kann zu Sehstörungen oder anderen Augenerkrankungen führen.

Die genaue Ausprägung und Schwere der Symptome hängt von der Art der Mutation und der betroffenen Gewebestruktur ab. Wenn COL4A1 betroffen ist, kann dies zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen, die je nach betroffenem Organ und System variieren.