Das COL4A1-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im COL4A1-Gen verursacht wird. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für das Protein Kollagen Typ IV. Da dieses spezielle Kollagen ein Hauptbestandteil der sogenannten Basalmembran ist – einer stabilisierenden Schicht, die fast alle Gewebe und Blutgefäße im Körper umgibt – hat eine Mutation weitreichende Folgen für viele Organe.

Die Ursache: Wenn das biologische Stützgerüst instabil wird

Man kann sich die Basalmembran wie das Fundament eines Hauses vorstellen. Besteht dieses Fundament aus fehlerhaftem Material (minderwertiges Kollagen Typ IV), werden die darauf aufgebauten Strukturen anfällig für Schäden. Besonders betroffen sind Gewebe, die auf eine hohe Stabilität der Blutgefäße oder Filterfunktionen angewiesen sind, wie das Gehirn, die Nieren und die Augen.

Typische Merkmale und betroffene Organsysteme

Die Ausprägung des COL4A1-Syndroms ist sehr individuell und hängt stark davon ab, welches Organ am intensivsten betroffen ist:

• Neurologische Störungen: Dies ist oft der schwerwiegendste Bereich. Durch instabile Blutgefäße im Gehirn kann es bereits vor oder kurz nach der Geburt zu Schlaganfällen oder Hirnblutungen kommen. Die Folgen sind oft eine infantile Zerebralparese, Epilepsie oder Entwicklungsverzögerungen.
• Nierenerkrankungen (Nephropathien): Da die Basalmembran in den Nieren eine Filterfunktion übernimmt, führt ein Defekt häufig zu Blut im Urin (Hämaturie) oder einer fortschreitenden Nierenschädigung.
• Augenveränderungen: In der Netzhaut und anderen Strukturen des Auges spielt Kollagen Typ IV eine wichtige Rolle. Es können Sehstörungen, Linsentrübungen oder Fehlbildungen des Auges auftreten.
• Blutgefäß-System: Es besteht ein generell erhöhtes Risiko für Blutungen oder die Bildung von Blutgerinnseln im gesamten Körper.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Aufgrund der Multiorgan-Beteiligung benötigen Kinder mit einer COL4A1-Mutation eine sehr individuelle Hilfsmittelversorgung, die sich nach den neurologischen und organischen Folgen richtet:

• Mobilität & Stabilität: Wenn infolge einer Hirnblutung motorische Einschränkungen (wie Spastiken) bestehen, unterstützen individuell angepasste Reha-Buggys, Rollstühle oder Therapiestühle. Diese bieten den nötigen Halt und beugen Fehlstellungen vor.
• Sicherheit bei Epilepsie: Falls das Kind unter Krampfanfällen leidet, bieten Schutzhelme für den Tag und Epilepsie-Sensormatten für die Nacht wichtige Sicherheit.
• Sehhilfen: Bei Beteiligung der Augen sind frühzeitige augenärztliche Kontrollen und spezialisierte Kinderbrillen oder vergrößernde Sehhilfen entscheidend für die visuelle Entwicklung.
• Monitoring: Da ein erhöhtes Risiko für Gefäßereignisse besteht, können für bestimmte Phasen mobile Überwachungsgeräte (z. B. Blutdruckmessgeräte oder Pulsoxymeter) sinnvoll sein, um den Gesundheitszustand im Blick zu behalten.
• Lagerungshilfen: Zur Entlastung und zur Vermeidung von Kontrakturen bei motorischen Einschränkungen helfen spezielle Lagerungssysteme oder Matratzen, die nachts für eine druckfreie und stabile Position sorgen.

FiNiFuchs-Tipp: Da das COL4A1-Syndrom oft das Gehirn und die Nieren gleichzeitig betrifft, sollten Familien in engem Austausch mit Fachärzten beider Fachrichtungen (Neuropädiatrie und Nephrologie) stehen. Ein Schwerbehindertenausweis und ein Pflegegrad sollten aufgrund der komplexen Überwachungs- und Förderbedarfe frühzeitig beantragt werden.