CDKL5 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im CDKL5-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Dieses Gen liefert normalerweise die Bauanleitung für ein Eiweiß, das für die Entwicklung und Funktion des Gehirns entscheidend ist.

Die Erkrankung macht sich meist bereits in den ersten Lebensmonaten bemerkbar – häufig durch schwer behandelbare epileptische Anfälle. Im weiteren Verlauf zeigen die Kinder eine deutliche Entwicklungsverzögerung: Viele können nicht selbstständig sitzen, laufen, sprechen oder essen.

Neben der Epilepsie treten oft weitere Begleitsymptome auf, darunter Muskel- und Bewegungseinschränkungen, Skoliose, Schlafprobleme, Sehstörungen sowie Magen-Darm-Beschwerden.

Da CDKL5 zu den sogenannten seltenen Erkrankungen (Orphan Diseases) gehört, ist die Forschung noch im Aufbau. Therapien zielen aktuell vor allem darauf ab, die Anfälle zu lindern und die Lebensqualität der Kinder und ihrer Familien zu verbessern.