Das CDKL5-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im CDKL5-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das wie ein Dirigent im Gehirn fungiert: Es steuert die Bildung von Synapsen und ist damit entscheidend für die gesamte neurologische Entwicklung.

Die Ursache: Ein Proteinmangel mit weitreichenden Folgen

Da das fehlende oder defekte Protein für die normale Hirnreifung unentbehrlich ist, kommt es zu einer sogenannten epileptischen Enzephalopathie. Das bedeutet, dass die ständige epileptische Aktivität das Gehirn daran hindert, neue Fähigkeiten zu erlernen oder bereits Erlerntes zu festigen.

Typische Merkmale und Begleiterscheinungen

Das CDKL5-Syndrom zeigt sich meist sehr früh und betrifft fast alle Entwicklungsbereiche:

• Frühkindliche Epilepsie: Oft treten bereits in den ersten Lebenswochen schwer behandelbare Anfälle auf, die auf herkömmliche Medikamente kaum ansprechen.
• Ausgeprägte Entwicklungsverzögerung: Die meisten Kinder erreichen motorische Meilensteine wie freies Sitzen, Stehen oder Laufen nicht. Auch die Lautsprache bleibt häufig aus.
• Muskelhypotonie & Bewegungsstörungen: Ein sehr niedriger Muskeltonus erschwert die Aufrichtung. Hinzu kommen oft Koordinationsprobleme oder stereotype Handbewegungen.
• Skoliose: Aufgrund der schwachen Muskulatur entwickelt sich bei vielen Kindern im Laufe der Zeit eine Verkrümmung der Wirbelsäule.
• Wahrnehmung: Sehstörungen (oft eine cerebrale Sehbehinderung – CVI) sowie Schlafstörungen und Magen-Darm-Probleme (z. B. starker Reflux) sind häufige Begleiter.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da CDKL5-Patienten oft eine sehr umfassende Unterstützung benötigen, spielen passgenaue Hilfsmittel eine zentrale Rolle für die Lebensqualität:

• Sicherheit bei Anfällen: Da die Anfälle oft unvorhersehbar auftreten, bieten Schutzhelme für den Tag und spezialisierte Epilepsie-Sensormatten für die Nacht unverzichtbaren Schutz vor Verletzungen.
• Stabilität & Positionierung: Individuell angeformte Sitzschalen in Therapiestühlen oder auf Fahrgestellen sind essenziell, um den Rumpf zu stützen, die Wirbelsäule zu entlasten und eine Skoliose-Verschlechterung zu bremsen.
• Mobilität:Reha-Buggys oder Rollstühle mit speziellen Kopfstützen und Pelotten ermöglichen dem Kind die Teilnahme am sozialen Leben. Für Kinder mit Restbeweglichkeit können Stehtrainer wichtig sein, um die Knochendichte zu fördern.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da verbale Kommunikation oft nicht möglich ist, helfen Augensteuerungssysteme, Taster oder Symboltafeln dem Kind, Bedürfnisse mitzuteilen.
• Lagerungshilfen: Spezielle Lagerungskissen oder Bettsysteme helfen nachts, den Körper stabil zu halten und den oft quälenden Reflux durch eine leichte Oberkörperhochlagerung zu lindern.

FiNiFuchs-Tipp: Das CDKL5-Syndrom bedeutet für Familien oft eine 24-stündige Pflege- und Überwachungsbereitschaft. Ein hoher Pflegegrad sowie ein Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG) sollten umgehend beantragt werden. Nutzen Sie auch spezialisierte Zentren für seltene Epilepsien, um über aktuelle Forschungsansätze und spezialisierte medikamentöse Therapien informiert zu bleiben.