Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung,.

Typische Merkmale sind:

• Fehlbildung des Gehirns: Die sogenannte Corpus-callosum-Agenesie (das Verbindungsstück zwischen den beiden Gehirnhälften fehlt ganz oder teilweise).
• Epileptische Anfälle (meist schon im Säuglingsalter, oft schwer behandelbar).
• Auffälligkeiten an den Augen (z. B. typische Netzhautveränderungen, die „Chorioretinal-Lakunen“ genannt werden).
• Häufig treten zusätzlich Entwicklungsverzögerungen, Muskelsteifigkeit, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder Probleme beim Sehen und bei der Körperkontrolle auf.

Ursache:
Die genaue genetische Ursache ist noch nicht vollständig geklärt. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, ist das Syndrom in den meisten Fällen nicht mit dem Leben bei Jungen vereinbar – weshalb fast ausschließlich Mädchen betroffen sind.