Das Aicardi-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt. Es wurde erstmals in den 1960er Jahren von dem französischen Neurologen Jean Aicardi beschrieben. Das Syndrom ist durch eine klassische Kombination aus Gehirnfehlbildungen, Augenveränderungen und schweren epileptischen Anfällen gekennzeichnet.

Die Ursache: Ein Rätsel auf dem X-Chromosom

Obwohl die genaue genetische Ursache noch Gegenstand der Forschung ist, gehen Experten von einer Mutation auf dem X-Chromosom aus. Da Mädchen zwei X-Chromosome besitzen, kann das gesunde Gen den Defekt teilweise kompensieren. Bei Jungen, die nur ein X-Chromosom haben, ist die Mutation in der Regel so schwerwiegend, dass sie nicht mit dem Leben vereinbar ist. Das Syndrom tritt meist sporadisch auf, was bedeutet, dass es in der Regel nicht innerhalb einer Familie vererbt wird.

Die drei Hauptmerkmale des Aicardi-Syndroms

Die Diagnose wird häufig anhand der sogenannten „klassischen Trias“ gestellt:

1. Corpus-callosum-Agenesie: Das Gehirn weist eine Fehlbildung auf, bei der der Balken (das Verbindungsstück zwischen der rechten und linken Gehirnhälfte) ganz oder teilweise fehlt.
2. Infantile Spasmen: Bereits im Säuglingsalter setzen schwere epileptische Anfälle ein (oft in Form von BNS-Anfällen), die häufig therapieresistent sind.
3. Chorioretinale Lakunen: Bei einer Untersuchung des Augenhintergrunds zeigen sich charakteristische, helle Aussparungen in der Netzhaut, die wie kleine "Seen" oder "Lücken" wirken.

Weitere Symptome und Begleiterscheinungen

Neben diesen Hauptmerkmalen haben betroffene Kinder oft mit weiteren Herausforderungen zu kämpfen:

• Entwicklungsverzögerung: Die motorische und geistige Entwicklung ist meist stark beeinträchtigt.
• Muskeltonusveränderungen: Es können sowohl Phasen extremer Schlaffheit (Hypotonie) als auch Muskelsteifigkeit (Spastik) auftreten.
• Skoliose: Viele Mädchen entwickeln eine ausgeprägte Wirbelsäulenverkrümmung sowie Rippenfehlbildungen.
• Sehstörungen: Neben den Netzhautveränderungen können Mikrophthalmie (abnormal kleine Augen) oder Sehnervdefekte das Sehvermögen einschränken.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Die Hilfsmittelversorgung beim Aicardi-Syndrom zielt darauf ab, die neurologische Sicherheit zu erhöhen und die Körperhaltung zu stabilisieren:

• Sicherheit bei Epilepsie: Aufgrund der oft schwer einstellbaren Anfälle sind Epilepsie-Sensormatten zur nächtlichen Überwachung und Schutzhelme für den Tag essenziell.
• Stabilität & Positionierung: Wegen der Neigung zur Skoliose und der gestörten Körperkontrolle sind individuell angepasste Sitzschalen oder Therapiestühle unverzichtbar. Sie stützen die Wirbelsäule und beugen einer Verschlechterung der Haltung vor.
• Mobilitätshilfen: Spezialisierte Reha-Buggys oder Rollstühle mit stabilisierenden Kopfstützen ermöglichen die Teilnahme am sozialen Leben und bieten Platz für notwendiges medizinisches Zubehör.
• Lagerungssysteme: Spezielle Lagerungskissen oder Matratzen helfen nachts, den Körper in einer stabilen, druckfreien Position zu halten und die Wirbelsäule zu entlasten.
• Visuelle Förderung: Bei starken Sehbeeinträchtigungen können Spielzeuge mit hohen Kontrasten, Leuchtelemente oder taktile Hilfsmittel die Wahrnehmung fördern.

FiNiFuchs-Tipp: Da das Aicardi-Syndrom sehr komplexe Anforderungen an die Pflege stellt, ist eine frühzeitige Beantragung eines Pflegegrades und eines Schwerbehindertenausweises (Merkzeichen H, G, B, aG) wichtig. Ein interdisziplinäres Team aus Neuropädiatern, Augenärzten und Orthopäden sollte die Entwicklung des Kindes engbegleitend unterstützen.