Das Undine-Syndrom, medizinisch als Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) bezeichnet, ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Das Kernproblem liegt in einer Störung der automatischen Atemsteuerung durch das Gehirn. Vereinfacht gesagt: Betroffene „vergessen“ zu atmen, sobald sie einschlafen.

Die Ursache: Wenn der körpereigene CO₂-Alarm fehlt

Die Erkrankung basiert meist auf einer Mutation des PHOX2B-Gens. Dieses Gen ist entscheidend für die Entwicklung des vegetativen Nervensystems, welches unbewusste Funktionen wie Herzschlag und Atmung steuert.

Bei gesunden Menschen löst ein steigender CO₂-Gehalt im Blut sofort einen Atemreiz aus. Beim Undine-Syndrom bleibt dieser lebenswichtige Alarm im Gehirn aus.

Merkmale und Begleiterkrankungen

Das Undine-Syndrom zeigt sich durch spezifische Symptome, die eine ständige Wachsamkeit erfordern:

• Atemstillstand im Schlaf: Sobald der Patient einschläft, wird die Atmung so flach oder setzt ganz aus, dass der Sauerstoffgehalt im Blut gefährlich sinkt.
• Schwere Verlaufsformen: In extrem seltenen Fällen tritt die Atemnot auch im Wachzustand auf.
• Vegetative Störungen: Da das gesamte autonome Nervensystem betroffen sein kann, treten oft Begleiterkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Schluckbeschwerden oder Darmprobleme (wie Morbus Hirschsprung) auf.

Lebensnotwendige Hilfsmittel und Medizintechnik

Dank moderner Technik können Kinder mit Undine-Syndrom heute ein weitgehend normales Leben führen. Die Versorgung mit spezialisierten Hilfsmitteln ist hierbei überlebenswichtig:

• Heimbeatmungsgeräte: Während des Schlafs müssen Patienten lebenslang künstlich beatmet werden. Dies geschieht entweder nicht-invasiv über eine Beatmungsmaske oder invasiv über ein Tracheostoma (Luftröhrenschnitt).
• Monitoring: Ein konsequentes Monitoring der Sauerstoffsättigung (Pulsoxymeter) und des CO₂-Gehalts ist nachts unerlässlich, um bei Atemaussetzern sofort Alarm zu schlagen.
• Zwerchfellschrittmacher: In bestimmten Fällen kann ein implantierter Schrittmacher die Atembewegungen unterstützen und so die Mobilität erhöhen.
• Absauggeräte: Besonders bei einer Tracheostoma-Versorgung sind mobile Absauggeräte notwendige Begleiter, um die Atemwege frei zu halten.