Das Undine-Syndrom, medizinisch als Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) bezeichnet, ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Das Kernproblem liegt in einer Störung der automatischen Atemsteuerung durch das Gehirn. Vereinfacht gesagt: Betroffene „vergessen“ zu atmen, sobald sie einschlafen.

Die Ursache: Wenn der körpereigene CO₂-Alarm fehlt

Die Erkrankung basiert meist auf einer Mutation des PHOX2B-Gens. Dieses Gen ist entscheidend für die Entwicklung des vegetativen Nervensystems, welches unbewusste Funktionen wie Herzschlag und Atmung steuert.

Bei gesunden Menschen löst ein steigender CO₂-Gehalt im Blut sofort einen Atemreiz aus. Beim Undine-Syndrom bleibt dieser lebenswichtige Alarm im Gehirn aus.

Merkmale und Begleiterkrankungen

Das Undine-Syndrom zeigt sich durch spezifische Symptome, die eine ständige Wachsamkeit erfordern:

• Atemstillstand im Schlaf: Sobald der Patient einschläft, wird die Atmung so flach oder setzt ganz aus, dass der Sauerstoffgehalt im Blut gefährlich sinkt.
• Schwere Verlaufsformen: In extrem seltenen Fällen tritt die Atemnot auch im Wachzustand auf.
• Vegetative Störungen: Da das gesamte autonome Nervensystem betroffen sein kann, treten oft Begleiterkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Schluckbeschwerden oder Darmprobleme (wie Morbus Hirschsprung) auf.

Lebensnotwendige Hilfsmittel und Medizintechnik

Dank moderner Technik können Kinder mit Undine-Syndrom heute ein weitgehend normales Leben führen. Die Versorgung mit spezialisierten Hilfsmitteln ist hierbei überlebenswichtig:

• Heimbeatmungsgeräte: Während des Schlafs müssen Patienten lebenslang künstlich beatmet werden. Dies geschieht entweder nicht-invasiv über eine Beatmungsmaske oder invasiv über ein Tracheostoma (Luftröhrenschnitt).
• Monitoring: Ein konsequentes Monitoring der Sauerstoffsättigung (Pulsoxymeter) und des CO₂-Gehalts ist nachts unerlässlich, um bei Atemaussetzern sofort Alarm zu schlagen.
• Zwerchfellschrittmacher: In bestimmten Fällen kann ein implantierter Schrittmacher die Atembewegungen unterstützen und so die Mobilität erhöhen.
• Absauggeräte: Besonders bei einer Tracheostoma-Versorgung sind mobile Absauggeräte notwendige Begleiter, um die Atemwege frei zu halten.

FiNiFuchs-Tipp: Die Versorgung eines Kindes mit Undine-Syndrom erfordert oft eine 24-stündige Überwachung. Eltern haben hier in der Regel Anspruch auf außerklinische Intensivpflege sowie einen hohen Pflegegrad. Zudem ist die Beantragung eines Schwerbehindertenausweises mit dem Merkzeichen „G“ und „B“ (und oft „H“ für Hilflosigkeit) dringend ratsam, um Unterstützung im Alltag zu erhalten.