Die Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt, ist eine seltene chromosomale Besonderheit. Bei den betroffenen Kindern ist das Chromosom 13 dreifach statt doppelt in den Körperzellen vorhanden. Wie bei der Trisomie 18 entsteht diese Veränderung meist spontan durch einen Fehler bei der Zellteilung und ist in der Regel nicht erblich bedingt.

Die Ursache: Ein Überschuss an Erbinformation

Das 13. Chromosom enthält wichtige Gene für die Bildung der Mittellinie des Körpers sowie für die Entwicklung des Schädels und des Gesichts. Liegt dieses Chromosom dreifach vor, kommt es zu einer Überproduktion bestimmter Proteine, was die normale Organbildung und die Reifung des zentralen Nervensystems massiv stört.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Die Ausprägung der Trisomie 13 ist sehr individuell, zeigt jedoch oft eine Kombination aus schwerwiegenden körperlichen Besonderheiten:

• Fehlbildungen im Gesicht: Häufig treten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Die Augen können sehr klein (Mikrophthalmie) oder die Nase verändert geformt sein.
• Gehirnfehlbildungen: Eine häufige Begleiterscheinung ist die Holoprosenzephalie, bei der sich das Vorderhirn nicht vollständig in zwei Hälften geteilt hat. Dies führt zu schweren kognitiven Einschränkungen.
• Besonderheiten an Extremitäten: Viele Kinder kommen mit einer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen) zur Welt. Auch die Fußsohlen können eine typische Wölbung aufweisen.
• Organische Beteiligung: Schwere Herzfehler sowie Fehlbildungen der Nieren und des Magen-Darm-Trakts sind sehr häufig.
• Neurologie: Neben einer ausgeprägten geistigen Behinderung leiden viele Kinder unter schwer einstellbaren Krampfanfällen (Epilepsie) sowie Seh- und Hörstörungen.