Eine SYNGAP1-Mutation bezeichnet eine seltene Veränderung im gleichnamigen Gen, das eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Vernetzung des Gehirns spielt. Das SYNGAP1-Gen liefert die Bauanleitung für das SynGAP-Protein, welches für die Kommunikation zwischen den Nervenzellen verantwortlich ist.

Die Ursache: Haploinsuffizienz und Synapsen-Stress

Bei Betroffenen liegt meist eine sogenannte Haploinsuffizienz vor: Eine Kopie des Gens arbeitet zwar normal, aber die produzierte Menge an Protein reicht nicht aus, damit die Synapsen (die Kontaktstellen zwischen den Nervenzellen) korrekt arbeiten können.

Man kann sich das Gehirn wie ein Netzwerk vorstellen, das durch den Proteinmangel dauerhaft unter „Hochspannung“ steht. Dies führt dazu, dass Reize nicht richtig verarbeitet und Signale fehlerhaft weitergeleitet werden.

Typische Symptome und Herausforderungen

Das Spektrum der SYNGAP1-Mutation ist breit gefächert und bei jedem Kind individuell ausgeprägt:

• Entwicklungsverzögerungen: Vor allem die Motorik (Gehen, Greifen) und die Sprachentwicklung sind oft deutlich verzögert.
• Intellektuelle Beeinträchtigung: Die meisten Kinder zeigen eine leichte bis schwere geistige Behinderung.
• Epilepsie: Ein Großteil der Betroffenen leidet an Anfällen. Typisch sind kurze Abwesenheiten (Absencen) oder Zuckungen der Augenlider. Eine Besonderheit ist die sogenannte Ess-Epilepsie, bei der Anfälle spezifisch durch die Nahrungsaufnahme ausgelöst werden können.
• Autismus-Spektrum-Störungen (ASS): Typische Verhaltensweisen wie Handflattern, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion oder eine starke sensorische Überempfindlichkeit sind häufig.
• Schlafstörungen: Da der natürliche Rhythmus des Gehirns gestört ist, haben viele Kinder große Schwierigkeiten beim Ein- und Durchschlafen.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Um die Sicherheit zu erhöhen und die Entwicklung Ihres Kindes zu fördern, gibt es spezialisierte Hilfsmittel, die den Alltag mit SYNGAP1 erleichtern:

• Sicherheit bei Epilepsie: Da Anfälle plötzlich auftreten können, bieten Schutzhelme für den Tag und Epilepsie-Sensormatten für das Bett nachts wichtigen Schutz vor Verletzungen.
• Mobilitätshilfen: Bei motorischen Unsicherheiten helfen individuell angepasste Reha-Buggys oder Rollstühle, die dem Kind Stabilität bieten und längere Wege ermöglichen.
• Sensorische Unterstützung: Um das Nervensystem bei Reizüberflutung zu beruhigen, sind Gewichtsdecken oder Kompressionswesten oft sehr hilfreich. Auch Gehörschutz kann bei Geräuschempfindlichkeit Entlastung bringen.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Wenn die Lautsprache eingeschränkt ist, helfen Talker oder Symbolkarten dem Kind, sich mitzuteilen und Frustration zu vermeiden.
• Sicheres Schlafen: Spezialisierte Pflegebetten mit hohen Polsterwänden bieten Schutz bei nächtlicher Unruhe oder Anfällen im Schlaf.

FiNiFuchs-Tipp: Aufgrund der Vielfalt der Symptome (Epilepsie, Autismus, geistige Behinderung) erreichen Kinder mit SYNGAP1-Mutation oft einen hohen Pflegegrad. Es ist wichtig, bei der Begutachtung auch die Besonderheiten wie die Ess-Epilepsie oder die Schlafstörungen anzugeben, da diese einen hohen Überwachungsbedarf bedeuten.