Eine Veränderung im STXBP1-Gen gehört zu den häufigsten genetischen Ursachen für frühkindliche epileptische Enzephalopathien. Um zu verstehen, was im Körper passiert, hilft ein Blick auf die Funktion der Nervenzellen:

Der „Türsteher“ der Nervenzellen: Munc18-1

Im Normalzustand produziert das Gen ein Protein namens Munc18-1. Dieses Protein fungiert als eine Art „Türsteher“ an den Synapsen (Kontaktstellen) der Nervenzellen. Seine Aufgabe ist es, kleine Bläschen (Vesikel), die wichtige Botenstoffe enthalten, zur Zellwand zu führen und mit ihr zu verschmelzen. Nur so können Signale korrekt von einer Zelle zur nächsten fließen.

Wenn dieses Protein aufgrund einer Mutation nicht richtig funktioniert, gerät die gesamte Signalübertragung im Gehirn aus dem Gleichgewicht. Man kann es sich wie eine Telefonleitung vorstellen, bei der die Signale nur lückenhaft oder völlig unkontrolliert ankommen.

Typische Anzeichen und Symptome

Da das Gehirn auf eine präzise Signalübertragung angewiesen ist, äußert sich ein Defekt meist sehr früh und in verschiedenen Bereichen:

• Epilepsie: Viele betroffene Kinder erleiden bereits in den ersten Lebenswochen schwere Krampfanfälle. Häufig wird dies initial als Ohtahara-Syndrom oder West-Syndrom diagnostiziert.
• Entwicklungsverzögerungen: Die Mutation beeinflusst sowohl die motorische Entwicklung (Sitzen, Laufen) als auch die kognitiven Fähigkeiten maßgeblich.
• Bewegungsstörungen: Typisch sind eine Ataxie (Unsicherheit und Koordinationsprobleme beim Gehen) oder eine Hypotonie (eine auffallend schwache Muskelspannung).
• Sprachschwierigkeiten: Die verbale Kommunikation ist oft stark eingeschränkt; viele Betroffene sprechen nur sehr wenig oder nutzen alternative Wege der Verständigung.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Für Kinder mit einer STXBP1-Mutation sind passgenaue Hilfsmittel entscheidend, um die Sicherheit im Alltag zu gewährleisten und die Selbstständigkeit zu fördern:

• Sicherheit bei Anfällen: Da die Epilepsie oft schwer einstellbar ist, bieten Schutzhelme für den Tag und spezielle Epilepsie-Sensormatten für die Nacht einen wichtigen Schutz vor Verletzungen durch Stürze oder Krämpfe.
• Mobilität & Stabilität: Bei Ataxie oder Hypotonie unterstützen individuell angepasste Reha-Buggys, Rollstühle oder spezielle Lauflernhilfen. Sie bieten den nötigen Halt und fördern die aktive Bewegung im geschützten Rahmen.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Sprachentwicklung oft verzögert ist, sind elektronische Kommunikationshilfen (Talker) oder symbolbasierte Systeme wertvolle Brücken, um dem Kind eine Stimme zu geben.
• Therapeutisches Sitzen: Spezielle Therapiestühle unterstützen die Aufrichtung und ermöglichen eine stabile Position beim Essen oder Spielen, was besonders bei geringer Muskelspannung wichtig ist.

FiNiFuchs-Tipp: Aufgrund der frühen und komplexen Symptomatik haben Familien oft Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B). Es ist ratsam, frühzeitig Kontakt zu einem spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) aufzunehmen, um die Hilfsmittelversorgung optimal zu koordinieren.