Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist eine seltene genetische Besonderheit, die verschiedene Bereiche der kindlichen Entwicklung beeinflusst. Im Gegensatz zu vielen anderen Erbkrankheiten entsteht SMS meist nicht durch Vererbung, sondern durch eine zufällige Veränderung (de novo Mutation) während der Keimzellbildung.

Die genetische Ursache: Was passiert am Chromosom 17?

Das Syndrom wird durch eine Veränderung am 17. Chromosom ausgelöst. Dabei gibt es zwei Hauptursachen:

• Deletion (ca. 90 %): Ein kleiner Abschnitt auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 (Region 17p11.2) fehlt komplett.
• RAI1-Gen-Mutation: Seltener liegt ein Defekt direkt im RAI1-Gen vor. Da dieses Gen wie ein „Hauptschalter“ viele andere Gene steuert, hat ein Defekt weitreichende Folgen für den gesamten Organismus.

Typische Merkmale des Smith-Magenis-Syndroms

Die Ausprägung der Symptome ist individuell sehr unterschiedlich, zeigt jedoch oft ein charakteristisches Muster:

• Charakteristische Gesichtszüge: Häufig zeigt sich ein breites, quadratisch wirkendes Gesicht, tiefliegende Augen und eine markante, zeltförmig nach außen gewölbte Oberlippe.
• Körperbau & Skelett: Viele Kinder haben eine eher geringe Körpergröße. Zudem tritt häufig eine Skoliose (eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) auf.
• Veränderte Wahrnehmung: Eine Besonderheit bei SMS ist die oft stark verringerte Schmerzempfindlichkeit. Dies führt dazu, dass Verletzungen vom Kind selbst kaum bemerkt werden.
• Schlaf-Wach-Rhythmus: Ein umgekehrter Melatoninspiegel führt oft zu massiven Schlafstörungen, was den Alltag für Familien sehr belastend machen kann.

Hilfsmittel und Unterstützung für Kinder mit SMS

Um die Sicherheit im Alltag zu gewährleisten und die körperliche Entwicklung zu stützen, sind gezielte Hilfsmittel für Kinder mit Smith-Magenis-Syndrom von großer Bedeutung:

• Orthopädische Unterstützung: Bei einer Skoliose helfen individuell angepasste Rumpforthesen (Korsetts) oder spezielle Therapiestühle, die eine korrekte Sitzposition unterstützen und die Wirbelsäule entlasten.
• Sicherheit & Schutz: Wegen der verringerten Schmerzempfindlichkeit sind Schutzvorrichtungen wichtig. Dazu gehören beispielsweise Schutzhelme bei motorischer Unruhe oder weiche Polsterungen für das Kinderzimmer, um das Verletzungsrisiko zu minimieren.
• Schlaf-Lösungen: Da der Schlafrhythmus oft gestört ist, können spezialisierte Sicherheitsbetten (Pflegebetten mit hohen, gepolsterten Gittern) helfen, eine geschützte Schlafumgebung zu schaffen und nächtliche Wanderungen sicher zu begrenzen.
• Sensorische Förderung: Um die Eigenwahrnehmung zu stärken, können Gewichtsdecken oder sensorische Hilfsmittel aus der Ergotherapie dabei helfen, den Körper besser zu spüren und zur Ruhe zu kommen.

FiNiFuchs-Tipp: Die Kombination aus Verhaltensbesonderheiten und orthopädischen Themen wie Skoliose führt oft dazu, dass ein Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B) sowie einen Pflegegrad besteht. Dies ist besonders wichtig, um Entlastungsleistungen für die oft sehr fordernde Nachtbetreuung zu erhalten.