Die Neurofibromatose gehört zur Gruppe der Phakomatosen – das sind Erkrankungen, die vor allem die Haut, das Nervensystem und die Augen betreffen. Es handelt sich um genetisch bedingte Tumorsyndrome, bei denen sich meist gutartige Tumoren entlang der Nervenbahnen bilden können. Man unterscheidet hauptsächlich die häufige Form NF1 (Morbus Recklinghausen) und die seltenere Form NF2.

Die Ursache: Ein Defekt in der Zellwachstumsbremse

Ursache sind Mutationen in Genen, die normalerweise als Tumorsuppressoren wirken. Das bedeutet, diese Gene fungieren wie eine Bremse für das Zellwachstum:

• NF1: Mutation auf Chromosom 17 (Neurofibromin-Gen).
• NF2: Mutation auf Chromosom 22 (Merlin-Gen).

Ist diese Bremse defekt, wachsen Zellen unkontrolliert, was zur Bildung von Neurofibromen oder Schwannomen führt.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Die Symptome der Neurofibromatose sind extrem vielfältig und können von Kind zu Kind stark variieren:

• Hautveränderungen (typisch für NF1): Helle, kaffeebraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) sind oft das erste Anzeichen. Später können weiche Vorwölbungen auf der Haut (Neurofibrome) entstehen.
• Lern- und Entwicklungsauffälligkeiten: Viele Kinder mit NF1 haben Schwierigkeiten mit der Konzentration, der Feinmotorik oder zeigen Teilleistungsstörungen (LRS, Dyskalkulie).
• Skelettveränderungen: Es können Verkrümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) oder Verformungen der Knochen (z. B. am Unterschenkel) auftreten.
• Hör- und Sehprobleme: Bei NF2 sind oft die Hörnerven betroffen (Akustikusneurinom), was zu Schwerhörigkeit oder Gleichgewichtsstörungen führt. Bei NF1 können Tumoren am Sehnerv (Optikusgliom) das Sehvermögen einschränken.
• Lisch-Knötchen: Kleine, harmlose Pigmentanreicherungen in der Iris des Auges.