Das Multisystemische Dysfunktionssyndrom der glatten Muskulatur (MSMDS) ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die durch Mutationen im ACTA2-Gen verursacht wird. Da glatte Muskelzellen fast überall im Körper vorkommen – in den Blutgefäßen ebenso wie in den inneren Organen – betrifft diese Diagnose das gesamte Körpersystem.

Ursachen: Was passiert bei MSMDS?

Die Ursache liegt in einem Defekt des Proteins Alpha-Aktin. Dieses Protein ist dafür verantwortlich, dass sich glatte Muskelzellen zusammenziehen (kontrahieren) können. Bei MSMDS funktioniert diese Steuerung nicht richtig, wodurch Organe und Gefäße ihre Aufgaben nur eingeschränkt erfüllen können.

Im Vergleich zu anderen ACTA2-Mutationen gilt MSMDS als die schwerste Verlaufsform, die meist bereits im frühen Kindesalter auftritt.

Betroffene Bereiche und Symptome

Da die glatte Muskulatur im ganzen Körper verteilt ist, zeigt sich das Syndrom durch vielfältige Symptome:

• Herz-Kreislauf-System & Gefäße: Es besteht ein erhöhtes Risiko für Gefäßerweiterungen (Aortenaneurysmen). Zudem kann es zu Verengungen der Hirngefäße kommen, dem sogenannten Moyamoya-Syndrom, was das Schlaganfallrisiko erhöht.
• Augen: Ein typisches Anzeichen sind weitgestellte, starre Pupillen (Mydriasis), die kaum auf Lichteinfall reagieren.
• Innere Organe: Funktionsstörungen der Blase (Entleerungsprobleme) sowie des Darms und der Lunge gehören zum klinischen Bild.

Hilfsmittel und Unterstützung für Kinder mit MSMDS

Aufgrund der Multiorganbeteiligung benötigen betroffene Kinder eine engmaschige medizinische Betreuung und oft spezifische Hilfsmittel, um den Alltag sicher zu bewältigen:

• Mobilitätshilfen: Bei neurologischen Folgen (z. B. nach einem Schlaganfall oder bei allgemeiner Schwäche) helfen Rollstühle oder Reha-Buggys, die Belastung für das Herz-Kreislauf-System gering zu halten.
• Hilfen zur Kontinenz: Da die Blasen- und Darmfunktion oft betroffen ist, spielen diskrete und hochwertige Versorgungshilfen (wie Katheter oder Inkontinenzmaterial) eine wichtige Rolle für die Lebensqualität und soziale Teilhabe.
• Überwachungstechnologie: Aufgrund der Gefäßproblematik können Heim-Monitoring-Geräte (z. B. zur Blutdruckkontrolle) nach Rücksprache mit den Ärzten sinnvoll sein.

FiNiFuchs-Tipp: Da MSMDS viele Organe gleichzeitig betrifft, ist die Koordination durch ein spezialisiertes Zentrum für seltene Erkrankungen ratsam. Prüfen Sie frühzeitig den Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis, da dieser den Zugang zu Nachteilsausgleichen und speziellen Fahrdiensten erleichtern kann.