Unter dem Begriff Mitochondriopathie wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, bei denen die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Da Mitochondrien als die „Kraftwerke“ unserer Zellen fungieren und für die Produktion von Energie (ATP) verantwortlich sind, hat ein Defekt Auswirkungen auf fast alle Organe – insbesondere auf solche mit einem hohen Energiebedarf.

Die Ursache: Wenn den Zellen der Strom ausgeht

Stellen Sie sich den Körper wie eine Stadt vor, in der die Kraftwerke nur noch einen Bruchteil ihrer Leistung erbringen. Die Beleuchtung flackert, Maschinen laufen langsamer oder fallen ganz aus. Bei einer Mitochondriopathie können die Zellen nicht genügend Energie produzieren, um normale Körperfunktionen aufrechtzuerhalten. Die Erkrankung kann entweder durch eine Veränderung in der Zellkern-DNA oder in der speziellen mitochondrialen DNA (mtDNA) vererbt werden oder spontan auftreten.

Typische Merkmale und betroffene Systeme

Da jede Zelle (außer den roten Blutkörperchen) Mitochondrien besitzt, ist das Krankheitsbild sehr vielfältig. Häufige Symptome bei Kindern sind:

• Muskuläre Schwäche (Myopathie): Eine ausgeprägte Muskelschwäche und schnelle Ermüdbarkeit (Fatigue) sind zentrale Merkmale. Die Kinder sind oft körperlich weniger belastbar.
• Neurologische Probleme: Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle (Epilepsie), Koordinationsstörungen (Ataxie) oder Seh- und Hörstörungen können auftreten.
• Organbeteiligung: Besonders oft sind das Herz (Kardiomyopathie), die Leber, die Nieren oder das endokrine System (z. B. Diabetes) betroffen.
• Gedeihstörungen: Viele Kinder haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und nehmen nur langsam an Gewicht zu.