Unter dem Begriff Mitochondriopathie wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, bei denen die Funktion der Mitochondrien gestört ist. Da Mitochondrien als die „Kraftwerke“ unserer Zellen fungieren und für die Produktion von Energie (ATP) verantwortlich sind, hat ein Defekt Auswirkungen auf fast alle Organe – insbesondere auf solche mit einem hohen Energiebedarf.

Die Ursache: Wenn den Zellen der Strom ausgeht

Stellen Sie sich den Körper wie eine Stadt vor, in der die Kraftwerke nur noch einen Bruchteil ihrer Leistung erbringen. Die Beleuchtung flackert, Maschinen laufen langsamer oder fallen ganz aus. Bei einer Mitochondriopathie können die Zellen nicht genügend Energie produzieren, um normale Körperfunktionen aufrechtzuerhalten. Die Erkrankung kann entweder durch eine Veränderung in der Zellkern-DNA oder in der speziellen mitochondrialen DNA (mtDNA) vererbt werden oder spontan auftreten.

Typische Merkmale und betroffene Systeme

Da jede Zelle (außer den roten Blutkörperchen) Mitochondrien besitzt, ist das Krankheitsbild sehr vielfältig. Häufige Symptome bei Kindern sind:

• Muskuläre Schwäche (Myopathie): Eine ausgeprägte Muskelschwäche und schnelle Ermüdbarkeit (Fatigue) sind zentrale Merkmale. Die Kinder sind oft körperlich weniger belastbar.
• Neurologische Probleme: Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle (Epilepsie), Koordinationsstörungen (Ataxie) oder Seh- und Hörstörungen können auftreten.
• Organbeteiligung: Besonders oft sind das Herz (Kardiomyopathie), die Leber, die Nieren oder das endokrine System (z. B. Diabetes) betroffen.
• Gedeihstörungen: Viele Kinder haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und nehmen nur langsam an Gewicht zu.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Bei einer Mitochondriopathie steht die Energieeinsparung im Vordergrund. Hilfsmittel helfen dabei, die begrenzten Kraftreserven des Kindes für wichtige Entwicklungsschritte zu schonen:

• Mobilität & Energie-Management: Um Erschöpfung vorzubeugen, sind individuell angepasste Reha-Buggys oder Aktiv-Rollstühle (oft mit Elektro-Antrieb oder als E-Fix) entscheidend. Sie ermöglichen die Teilnahme am Alltag, ohne dass das Kind seine gesamte Energie für den reinen Weg verbraucht.
• Stabilität im Sitzen: Ein ergonomischer Therapiestuhl bietet dem Kind den nötigen Halt bei schwacher Muskelspannung. So kann die verbleibende Energie für das Spielen, Essen oder Lernen genutzt werden.
• Unterstützung bei Ataxie: Wenn Koordinationsprobleme vorliegen, helfen spezialisierte Lauflernhilfen mit einstellbarem Widerstand oder gewichtete Hilfsmittel, um die Bewegungen zu stabilisieren.
• Überwachung & Monitoring: Bei Beteiligung von Herz oder Lunge können mobile Pulsoxymeter Sicherheit geben, um die Belastungsgrenzen des Kindes im Blick zu behalten.
• Ernährungshilfen: Bei ausgeprägter Trinkschwäche oder Energieverlust beim Essen können mobile Ernährungspumpen helfen, die notwendigen Kalorien kräfteschonend zuzuführen.

FiNiFuchs-Tipp: Ein typisches Zeichen für Mitochondriopathien ist das sogenannte „Flimmern“ der Symptome – an manchen Tagen wirkt das Kind fit, an anderen ist es extrem erschöpft. Dies sollte bei der Beantragung eines Pflegegrades und des Schwerbehindertenausweises (Merkzeichen H, G, B) unbedingt erwähnt werden. Eine energetische Überlastung sollte im Alltag stets vermieden werden, um Krisen vorzubeugen.