Der kongenitale Glutaminmangel ist eine extrem seltene Stoffwechselstörung, die durch eine Mutation im GLUL-Gen verursacht wird. Da Glutamin eine zentrale Rolle für die Entwicklung des zentralen Nervensystems spielt, benötigen betroffene Kinder eine besonders intensive Unterstützung und frühzeitige Förderung im Alltag.

Was passiert bei einem GLUL-Gendefekt?

Das GLUL-Gen ist für die Produktion der Glutamin-Synthetase verantwortlich. Dieses Enzym ist die einzige Instanz im menschlichen Körper, die die lebenswichtige Aminosäure Glutamin herstellen kann. Bei einem Defekt entstehen zwei Hauptprobleme:

• Mangel an Bausteinen: Dem Gehirn fehlt Glutamin als essenzieller Baustein für eine gesunde Entwicklung und als wichtiger Schutzfaktor.
• Ammoniak-Belastung: Ohne funktionierende Glutamin-Synthetase kann Ammoniak nicht ausreichend entgiftet werden, was das Nervensystem zusätzlich belasten kann.

Symptome und klinisches Bild

Die Auswirkungen der Erkrankung zeigen sich meist unmittelbar nach der Geburt. Zu den typischen Anzeichen gehören:

• Mikrozephalie: Ein deutlich verringertes Kopfwachstum.
• Neurologische Auffälligkeiten: Schwere Krampfanfälle (Epilepsie) und eine veränderte Muskelspannung (Hypotonie oder Hypertonie).
• Entwicklungsverzögerungen: Eine globale Verzögerung in der motorischen und kognitiven Entwicklung.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da Kinder mit kongenitalem Glutaminmangel oft vor großen motorischen Herausforderungen stehen, ist die Wahl der richtigen Hilfsmittel entscheidend für die Teilhabe am Familienleben:

• Lagerung und Sitzen: Spezielle Therapiestühle oder individuelle Sitzschalen unterstützen Kinder mit geringer Kopf- und Rumpfkontrolle. Dies erleichtert nicht nur die Nahrungsaufnahme, sondern auch die Interaktion mit der Umwelt.
• Mobilität: Ein individuell angepasster Reha-Buggy bietet die nötige Stabilität und Sicherheit bei Ausflügen und Arztbesuchen.
• Frühförderung: Eine intensive physiotherapeutische Begleitung ist essenziell, um die motorischen Fähigkeiten bestmöglich zu fördern.

FiNiFuchs-Tipp: Bei seltenen Stoffwechselerkrankungen mit neurologischen Folgen steht Ihrem Kind in der Regel ein Pflegegrad zu. Dieser ist wichtig, um den Zugang zu spezialisierten Therapien und notwendigen Hilfsmitteln finanziell abzusichern.