Das Hackmann-Di Donato-Syndrom (auch bekannt als X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hackmann-Di Donato) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie gehört zur Gruppe der X-chromosomalen Intelligenzminderungen (XLID) und wird durch Mutationen im GDI1-Gen verursacht.

Die genetische Ursache: Warum tritt das Syndrom auf?

Die Erkrankung basiert auf einer Veränderung im GDI1-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Dieses Gen ist für ein spezielles Protein verantwortlich, das den Transport innerhalb der Nervenzellen steuert. Ist dieser Transport gestört, können die Neuronen im Gehirn nicht optimal miteinander kommunizieren (gestörte synaptische Übertragung).

Besonderheit beim Erbgang: Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen. Frauen besitzen ein zweites, gesundes X-Chromosom, das den Defekt meist ausgleicht, weshalb sie in der Regel symptomlose Überträgerinnen sind.

Typische Merkmale und Symptome

Das Hackmann-Di Donato-Syndrom zeigt sich vor allem auf neurologischer Ebene und im Verhalten. Da es oft keine auffälligen körperlichen Fehlbildungen gibt, spricht man auch von einer nicht-syndromalen Intelligenzminderung.

• Intelligenzminderung: Diese ist meist moderat bis schwer ausgeprägt und beeinflusst das Lernvermögen sowie die kognitive Entwicklung.
• Sprachverzögerung: Die Fähigkeit zu sprechen ist oft deutlich verzögert oder stark eingeschränkt.
• Verhaltensauffälligkeiten: Viele betroffene Kinder zeigen Symptome aus dem Autismus-Spektrum, Hyperaktivität oder Phasen von Impulsivität.
• Muskuläre Besonderheiten: Gelegentlich tritt eine muskuläre Hypotonie (verringerter Muskeltonus) auf, die die grob- und feinmotorische Entwicklung beeinflusst.

Hilfsmittel und Unterstützung für den Alltag

Da die geistige Entwicklung und die Kommunikation im Vordergrund stehen, helfen gezielte Hilfsmittel, Barrieren im Alltag abzubauen und die Selbstständigkeit zu fördern:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft eingeschränkt ist, sind Talker (Sprachausgabegeräte), spezialisierte Apps auf Tablets oder Bildkartensysteme essenziell für die Teilhabe.
• Strukturierungshilfen: Bei Autismus-Symptomen helfen visuelle Zeitpläne (z. B. Time-Timer oder Piktogramme), den Alltag berechenbar zu machen und Stress zu reduzieren.
• Sensorische Hilfsmittel: Bei Unruhe oder Wahrnehmungsstörungen können Gewichtsdecken oder spezielle Lagerungskissen zur Beruhigung beitragen.
• Therapeutische Förderung: Eine frühzeitige logopädische und ergotherapeutische Begleitung ist entscheidend für die bestmögliche Entwicklung.

FiNiFuchs-Tipp: Bei einer moderaten bis schweren Intelligenzminderung besteht in der Regel ein Anspruch auf einen Pflegegrad sowie einen Schwerbehindertenausweis (oft mit den Merkzeichen G, B und H). Diese bilden die finanzielle Basis für zusätzliche Therapien und Entlastungsleistungen für die Eltern.