Das Dup15q-Syndrom (auch Chromosom 15q-Duplikationssyndrom genannt) ist eine seltene genetische Störung. Sie entsteht, wenn ein bestimmter Abschnitt des 15. Chromosoms (die Region q11.2-q13.1) doppelt oder sogar mehrfach vorhanden ist. Man kann sich dies wie eine genetische „Überdosis“ vorstellen, die die normale Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems maßgeblich beeinflusst.

Typische Merkmale und Herausforderungen

Jeder Fall ist individuell, doch es gibt klassische Anzeichen, die bei vielen Kindern mit Dup15q auftreten:

• Muskuläre Hypotonie: Viele Säuglinge wirken „schlapp“ (Floppy Infant) und erreichen motorische Meilensteine wie freies Sitzen oder Laufen deutlich später.
• Entwicklungsverzögerungen: Vor allem die kognitiven Fähigkeiten und die Sprachentwicklung sind häufig beeinträchtigt.
• Autismus-Spektrum-Störungen (ASS): Es besteht eine starke Verbindung zwischen Dup15q und Autismus. Dies äußert sich oft in Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und Kommunikation.
• Epilepsie: Dies ist eines der kritischsten Merkmale. Die Anfälle beginnen oft früh (z. B. als infantile Spasmen) und können im Verlauf schwer behandelbar sein.
• Sensorische Besonderheiten: Viele Betroffene reagieren über- oder unterempfindlich auf Reize wie Licht, Geräusche oder Berührungen.

Hilfsmittel und Unterstützung für Kinder mit Dup15q

Um die Entwicklung zu fördern und den Alltag sicherer zu gestalten, sind passgenaue Hilfsmittel für Kinder mit Dup15q-Syndrom unerlässlich:

• Sicherheit bei Epilepsie: Da die Anfälle oft schwer vorhersehbar sind, bieten Schutzhelme für den Tag und spezielle Epilepsie-Sensormatten für die Nacht wichtige Sicherheit. Auch ein spezielles Pflegebett mit hohen Polsterwänden kann vor Verletzungen schützen.
• Mobilitätshilfen: Bei ausgeprägter Muskelschwäche unterstützen Reha-Buggys oder Rollstühle mit stabilisierenden Sitzschalen die korrekte Körperhaltung und ermöglichen die Teilnahme an Ausflügen.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Um die Barrieren bei Sprachverzögerungen oder Autismus zu überwinden, helfen Talker, Symbolkarten oder Gebärden dem Kind, sich mitzuteilen.
• Sensorische Entlastung:Gewichtsdecken oder Kompressionswesten können helfen, das Nervensystem bei Reizüberflutung zu beruhigen. Auch Gehörschutz-Kopfhörer sind bei Geräuschempfindlichkeit hilfreiche Begleiter.

FiNiFuchs-Tipp: Aufgrund der Kombination aus motorischen Einschränkungen, Epilepsie und Autismus erreichen Kinder mit Dup15q oft einen hohen Pflegegrad. Es ist ratsam, frühzeitig ein Pflegetagebuch zu führen, um den hohen Überwachungs- und Hilfebedarf bei der Begutachtung durch den MDK deutlich zu machen.