Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine seltene genetische Besonderheit, die zur Gruppe der Mikrodeletionssyndrome gehört. Die Ursache ist ein teilweiser Verlust (Deletion) von genetischem Material am kurzen Arm des Chromosoms 4 (daher auch oft 4p-Syndrom genannt). Dieser kleine fehlende Abschnitt enthält wichtige Gene für die körperliche und geistige Entwicklung.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Die Auswirkungen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms sind komplex und betreffen viele Bereiche des Körpers. Besonders charakteristisch sind:

• „Griechisches Helm-Profil“: Viele Kinder haben eine sehr markante Gesichtsform mit einer hohen Stirn, einer breiten Nasenwurzel und weit auseinanderliegenden Augen, was optisch an einen antiken griechischen Kriegerhelm erinnert.
• Wachstums- und Gedeihstörungen: Schon vor der Geburt wachsen die Kinder oft langsamer. Nach der Geburt bestehen häufig Fütterstörungen und eine langsame Gewichtszunahme.
• Entwicklungsverzögerung: Es liegt meist eine ausgeprägte geistige und motorische Entwicklungsverzögerung vor. Meilensteine wie das Sitzen oder Laufen werden deutlich später erreicht.
• Epilepsie: Ein Großteil der Kinder (ca. 70–80 %) entwickelt eine Epilepsie, die oft im Kleinkindalter beginnt und durch Fieber getriggert werden kann.
• Organische Beteiligung: Häufig treten Herzfehler, Nierenanomalien oder Fehlbildungen des Skelettsystems (wie eine Skoliose) auf. Auch Hör- und Sehbeeinträchtigungen sind möglich.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da das Wolf-Hirschhorn-Syndrom sehr individuelle Anforderungen an die Pflege und Förderung stellt, ist eine passgenaue Versorgung mit Hilfsmitteln entscheidend:

• Sicherheit bei Epilepsie: Um das Kind bei Anfällen zu schützen, sind Epilepsie-Sensormatten für die Nacht sowie Schutzhelme für den Tag wichtige Sicherheitsfaktoren.
• Mobilität & Aufrichtung: Bei motorischen Schwierigkeiten unterstützen individuell angepasste Reha-Buggys oder Rollstühle. Um die Knochendichte zu fördern und die Wirbelsäule zu stabilisieren, sind Stehtrainer oder Lauflernhilfen oft fester Bestandteil der Therapie.
• Stabilität beim Sitzen: Da viele Kinder eine geringe Muskelspannung haben, bietet ein Therapiestuhl mit entsprechender Kopf- und Rumpfstütze die nötige Sicherheit beim Essen und Spielen.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Sprachentwicklung oft stark verzögert ist, helfen Gebärden, Kommunikationstafeln oder einfache elektronische Sprachausgabegeräte dabei, die Verständigung im Alltag zu verbessern.
• Ernährungshilfen: Bei ausgeprägten Fütterstörungen können spezialisierte Trinkbecher oder mobile Ernährungspumpen (bei Sondenabhängigkeit) die Versorgung sicherstellen und die Eltern entlasten.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom machen oft lebenslang Fortschritte, auch wenn diese in kleinen Schritten erfolgen. Aufgrund der komplexen organischen und neurologischen Beteiligung besteht in der Regel Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG). Eine frühzeitige Anbindung an ein spezialisiertes Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) ist für die Koordination der vielen Fachbereiche (Kardiologie, Nephrologie, Neurologie) unerlässlich.