Das SATB2-Syndrom (auch Glass-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung durch eine Veränderung auf dem Chromosom 2. Menschen mit diesem Syndrom werden oft als besonders fröhlich, kontaktfreudig und herzlich beschrieben. Typisch sind jedoch auch deutliche Entwicklungsverzögerungen in der Kognition, der Motorik sowie der Sprachentwicklung. Da die Symptome sehr unterschiedlich ausgeprägt sind, benötigt jedes Kind eine individuelle Förderung und genau darauf abgestimmte Hilfsmittel.

Ursachen und Krankheitsbild

Die Mutation oder Deletion des SATB2-Gens tritt fast immer spontan (de novo) auf. Da das Gen maßgeblich die Entwicklung des Gehirns, der Knochen und des Gesichts beeinflusst, zeigt sich das Syndrom in verschiedenen körperlichen und geistigen Bereichen.

Typische Symptome und Herausforderungen

• Verzögerte Sprachentwicklung: Die Lautsprache ist stark eingeschränkt. Viele betroffene Kinder sprechen nur wenige Worte oder bleiben nonverbal, haben aber oft ein gutes Sprachverständnis.
• Kognitive & motorische Verzögerung: Sowohl die geistigen Fähigkeiten als auch die Fein- und Grobmotorik (wie freies Sitzen und Laufen) entwickeln sich deutlich verlangsamt.
• Mund-, Kiefer- und Zahnauffälligkeiten: Häufig liegen ein hoher Gaumen, eine Gaumenspalte oder markante Zahnfehlbildungen vor.
• Weitere medizinische Begleiterscheinungen: Einige Kinder sind von Epilepsie, Schlafstörungen, Fütterstörungen oder einem verlangsamten Wachstum betroffen. Mit zunehmendem Alter können Verhaltensauffälligkeiten oder eine verminderte Knochendichte (Osteopenie) dazukommen.