Das KCNQ2-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) im KCNQ2-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die korrekte Funktion der Kaliumkanäle im Gehirn verantwortlich. Diese Kanäle fungieren als Bremse für die elektrische Aktivität der Nervenzellen. Ist das Gen defekt, gerät diese Bremse außer Kontrolle, was zu einer Übererregbarkeit des Gehirns führt.

Typische Merkmale und klinisches Bild

Die Symptome eines KCNQ2-Defekts zeigen sich oft schon unmittelbar nach der Geburt. Man unterscheidet dabei zwischen milderen Verläufen (benigne Neugeborenenkrämpfe) und der schwereren KCNQ2-assoziierten epileptischen Enzephalopathie:

• Frühkindliche Epilepsie: Typischerweise treten bereits in den ersten Lebenstagen epileptische Anfälle auf, die oft schwer einstellbar sind.
• Muskelhypotonie: Ein auffallend niedriger Muskeltonus führt dazu, dass betroffene Babys und Kleinkinder oft „schlaff“ wirken und Schwierigkeiten haben, den Kopf zu halten oder zu sitzen.
• Entwicklungsverzögerung: Die kognitive, motorische und sprachliche Entwicklung verläuft meist deutlich verzögert. Oft liegt eine geistige Behinderung vor.
• Schluck- und Fütterstörungen: Viele Kinder haben Probleme bei der Nahrungsaufnahme, was zu einer unzureichenden Gewichtszunahme oder Aspirationsgefahr führen kann.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Um die Sicherheit zu gewährleisten und die motorische Aufrichtung zu fördern, sind spezialisierte Hilfsmittel für Kinder mit KCNQ2-Syndrom von großer Bedeutung:

• Sicherheit bei Anfällen: Da die Epilepsie oft den Alltag dominiert, bieten Epilepsie-Sensormatten zur nächtlichen Überwachung sowie Schutzhelme für den Tag (bei Sturzgefahr) wichtige Sicherheit.
• Positionierung & Stabilität: Wegen der ausgeprägten Muskelhypotonie sind individuell angepasste Therapiestühle oder Sitzschalen-Untergestelle essenziell. Sie stützen den Rumpf und ermöglichen eine stabile Position beim Essen und Spielen.
• Mobilitätshilfen: Spezialisierte Reha-Buggys mit Liegefunktion und Pelotten unterstützen die korrekte Körperhaltung und ermöglichen die Teilnahme am sozialen Leben.
• Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme: Spezielle Trink- und Esshilfen oder mobile Absauggeräte (bei Schluckstörungen) können die tägliche Versorgung erleichtern und sicherer machen.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft stark verzögert ist, helfen Gebärden, Symbole oder Sprachcomputer (Talker), dem Kind Ausdrucksmöglichkeiten zu geben.

FiNiFuchs-Tipp: Da das KCNQ2-Syndrom bereits im Neugeborenenalter massive Herausforderungen mit sich bringt, sollte so früh wie möglich ein Pflegegrad beantragt werden. Auch die frühzeitige Anbindung an ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) ist entscheidend, um die Hilfsmittelversorgung lückenlos und bedarfsgerecht zu planen.