Das Bohring-Opitz-Syndrom (BOS) ist eine extrem seltene genetische Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im ASXL1-Gen auf dem Chromosom 20 verursacht. Da dieses Gen eine entscheidende Rolle bei der Regulierung anderer Gene während der frühen Entwicklung spielt, betrifft die Störung viele verschiedene Organsysteme gleichzeitig.

Typische Merkmale und Herausforderungen

Das Bohring-Opitz-Syndrom zeigt ein sehr spezifisches klinisches Bild. Die Ausprägung der Symptome ist individuell, umfasst jedoch häufig folgende Merkmale:

• Geistige & Motorische Entwicklung: Es liegt fast immer eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung sowie eine deutliche Entwicklungsverzögerung vor.
• BOS-Haltung: Ein charakteristisches Merkmal ist die sogenannte „BOS-Haltung“ der Arme (gebeugte Ellbogen, nach innen gedrehte Handgelenke), die oft schon bei Neugeborenen auffällt.
• Wachstums- & Fütterstörungen: Viele Kinder haben große Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (starker Reflux, Schluckbeschwerden) und leiden unter einem ausgeprägten Kleinwuchs.
• Gesichtsspezifische Merkmale: Typisch sind eine prominente Stirn, weit auseinanderliegende Augen, eine breite Nasenbrücke und oft ein Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht.
• Begleiterkrankungen: Häufig treten Herzfehler, Sehstörungen sowie eine therapieresistente Epilepsie auf. Auch Verhaltensauffälligkeiten wie Ängstlichkeit oder autistische Züge sind möglich.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Aufgrund der Komplexität des Bohring-Opitz-Syndroms ist eine frühzeitige und umfassende Versorgung mit Hilfsmitteln entscheidend, um die Pflege zu erleichtern und das Kind zu stabilisieren:

• Lagerung & Positionierung: Wegen der spezifischen Gelenkhaltungen und der oft geringen Muskelspannung sind individuell angepasste Lagerungskissen und spezielle Therapiestühle unverzichtbar. Sie helfen, Kontrakturen (Versteifungen) vorzubeugen und eine sichere Position beim Füttern zu ermöglichen.
• Unterstützung bei Fütterstörungen: Da Reflux und Schluckbeschwerden oft lebensbedrohlich sein können, sind Hilfsmittel wie Anti-Reflux-Kissen, spezialisierte Sauger oder bei Bedarf mobile Ernährungspumpen (bei Sondenernährung) wichtige Begleiter.
• Mobilitätshilfen: Je nach motorischer Fähigkeit unterstützen Reha-Buggys oder Rollstühle mit stabilisierenden Sitzschalen. Diese bieten dem Kind Sicherheit und ermöglichen die Teilhabe am Alltag trotz Muskelschwäche.
• Sicherheit bei Epilepsie: Falls Krampfanfälle auftreten, bieten Epilepsie-Sensormatten für die Nacht und Schutzhelme für den Tag wichtigen Schutz vor Verletzungen.
• Kommunikationshilfen: Da die Sprachentwicklung meist stark verzögert ist, können einfache Taster oder symbolbasierte Kommunikationsmittel helfen, Bedürfnisse auszudrücken.

FiNiFuchs-Tipp: Das Bohring-Opitz-Syndrom erfordert eine sehr intensive, oft 24-stündige Betreuung. Eltern haben in der Regel Anspruch auf einen hohen Pflegegrad sowie einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG). Aufgrund der Seltenheit des Syndroms ist der Austausch mit internationalen Elternnetzwerken oft eine wertvolle Stütze.