Das 5p-Syndrom, im deutschsprachigen Raum oft Katzenschrei-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Besonderheit. Die medizinische Bezeichnung leitet sich vom Ort der Veränderung ab: Am kurzen Arm (p-Arm) des Chromosoms 5 fehlt ein kleiner Abschnitt (Deletion).

Die Ursache: Eine Deletion am Chromosom 5

Der Name „Cri-du-Chat“ (französisch für „Katzenschrei“) bezieht sich auf ein charakteristisches Merkmal im Säuglingsalter: Die betroffenen Babys geben hohe, gepresste Laute von sich, die an das Miauen einer Katze erinnern. Dies liegt an einer Fehlbildung des Kehlkopfs und einer Instabilität des Epiglottis (Kehldeckel), was sich meist mit zunehmendem Alter verliert.

Typische Merkmale und Symptome

Die Auswirkungen des 5p-Syndroms sind sehr vielfältig, da der fehlende Chromosomenabschnitt wichtige Gene für die Entwicklung des Gehirns und des Körpers enthält:

• Entwicklungsverzögerung: Sowohl die kognitive als auch die motorische Reifung verlaufen deutlich langsamer. Es liegt in der Regel eine geistige Behinderung vor.
• Muskelhypotonie: Eine geringe Muskelspannung erschwert das Erlernen von Sitzen, Stehen und Laufen. Viele Kinder entwickeln später eine Skoliose.
• Sprachentwicklung: Die Lautsprache ist meist stark verzögert. Kinder verstehen oft wesentlich mehr, als sie selbst verbal ausdrücken können.
• Fütterstörungen: Saug- und Schluckprobleme sind im Säuglingsalter häufig und können zu Gedeihstörungen führen.
• Charakteristisches Aussehen: Typisch sind ein rundes Gesicht (Mondgesicht), eine breite Nasenwurzel, weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus) und tief ansetzende Ohren.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Um die Selbstständigkeit zu fördern und die motorischen Herausforderungen zu meistern, spielen gezielte Hilfsmittel beim 5p-Syndrom eine zentrale Rolle:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Sprachentwicklung oft die größte Barriere darstellt, sind Gebärden, Symbolkarten oder elektronische Talker (Sprachcomputer) entscheidend, um Frustration abzubauen und Teilhabe zu ermöglichen.
• Mobilität & Stabilität: Bei muskulärer Hypotonie helfen individuell angepasste Reha-Buggys, Rollstühle oder spezielle Lauflernhilfen. Diese bieten den nötigen Halt und fördern die aktive Bewegung.
• Positionierung beim Essen & Lernen: Ein stabiler Therapiestuhl mit Pelotten (Polstern) zur Rumpfstütze hilft dem Kind, eine aufrechte Position beizubehalten, was auch das Schlucken sicherer macht.
• Sensorische Integration: Viele Kinder mit 5p-Syndrom profitieren von sensorischen Hilfsmitteln wie Gewichtsdecken oder speziellen Lagerungskissen, die dabei helfen, den eigenen Körper besser wahrzunehmen und zur Ruhe zu kommen.
• Beiß- und Kaufhilfen: Bei motorischer Unruhe oder zur oralen Stimulation können spezielle Kau-Hilfsmittel (z. B. Beißketten) helfen, Spannungen abzubauen.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit 5p-Syndrom gelten oft als sehr lebensfroh, neugierig und musikliebend. Diese Stärken sollten in der Förderung (z. B. durch Musiktherapie) genutzt werden. Aufgrund der lebenslangen Beeinträchtigungen besteht in der Regel Anspruch auf einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B).