CDG PIG-A ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu den Kongenitalen Glykosylierungsstörungen (CDG) gehört.

• Ursache: Mutationen im PIG-A-Gen, das für die Bildung von GPI-Ankern verantwortlich ist. Diese Anker sind wichtig, um bestimmte Proteine an der Zelloberfläche zu verankern.
• Typische Merkmale: Entwicklungsverzögerungen, neurologische Auffälligkeiten, Muskelschwäche, manchmal Anfallsleiden, Wachstumsverzögerung und weitere systemische Symptome.
• Betroffene Bereiche: Mobilität, Koordination, manchmal Epilepsie, Ess- und Schluckprobleme.