LAMA2 (Laminin alpha 2) ist ein Gen, das für ein Protein kodiert, das Bestandteil der Basalmembran ist, einer wichtigen Struktur, die Zellen miteinander verbindet und unterstützt. Laminin alpha 2 ist insbesondere in den Muskeln und im Nervensystem aktiv. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und dem Erhalt der Muskelstruktur und -funktion, insbesondere in den Skelettmuskeln.

Mutationen im LAMA2-Gen können zu einer muskelbezogenen Erkrankung führen, die als Muskeldystrophie vom Typ Congenitale (CMD) bekannt ist. Eine der schwereren Formen dieser Erkrankung ist die Laminin-Alpha-2-Muskeldystrophie. Diese seltene, aber schwere Form der Muskeldystrophie führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auftritt.

Betroffene Kinder entwickeln normalerweise Muskelschwäche, die sich mit der Zeit verschlechtert, und sind häufig auf Hilfsmittel wie Rollstühle angewiesen. Sie können auch andere Symptome wie Spastik, Skelettdeformitäten und Atemprobleme haben. Das LAMA2-Gen spielt eine so wichtige Rolle, dass seine Mutation eine Reihe von schwerwiegenden Auswirkungen auf den gesamten Körper hat, besonders auf Muskeln und Nervensystem.