Die LAMA2-Muskeldystrophie ist eine seltene und schwere Form der kongenitalen (angeborenen) Muskeldystrophie. Sie wird durch Mutationen im LAMA2-Gen verursacht, das die Bauanleitung für das Protein Laminin alpha 2 liefert.

Die Ursache: Wenn der „Zell-Kleber“ fehlt

Laminin alpha 2 ist ein wesentlicher Bestandteil der sogenannten Basalmembran. Man kann sich diese Struktur wie ein stützendes Gerüst oder einen biologischen Kleber vorstellen, der die Muskelfasern stabilisiert und mit ihrer Umgebung verbindet.

Ist dieses Protein aufgrund einer Mutation fehlerhaft oder fehlt es ganz, verlieren die Muskelfasern ihren Halt und gehen bei Belastung leichter zugrunde. Dies führt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche und zum Abbau von Muskelgewebe, was besonders die Skelettmuskulatur betrifft.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Die Symptome manifestieren sich meist bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten:

• Muskelhypotonie & Schwäche: Betroffene Babys wirken oft sehr „schlaff“ (Floppy Infant). Die Schwäche ist meist rumpfnahe (an Schultern und Hüften) am stärksten ausgeprägt.
• Verzögerte Motorik: Die meisten Kinder erreichen motorische Meilensteine wie freies Sitzen oder Stehen deutlich später; das freie Gehen wird oft nicht oder nur mit Unterstützung erreicht.
• Skelettdeformitäten: Durch die schwache Muskulatur können sich frühzeitig eine Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) oder Gelenkkontrakturen (Versteifungen) entwickeln.
• Atemprobleme: Da auch die Atemmuskulatur betroffen sein kann, leiden viele Kinder unter einer flachen Atmung, was das Risiko für Infekte erhöht.
• Neurologische Beteiligung: Im MRT zeigen sich oft Veränderungen der weißen Hirnsubstanz (Leukenzephalopathie), die jedoch meist keinen Einfluss auf die Intelligenz haben. Gelegentlich kann eine Spastik auftreten.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da die Erkrankung fortschreitend verläuft, ist eine vorausschauende Versorgung mit Hilfsmitteln entscheidend, um die Lebensqualität und Selbstständigkeit so lange wie möglich zu erhalten:

• Mobilitätshilfen: Je nach Ausprägung unterstützen individuell angepasste Aktiv-Rollstühle, Elektrorollstühle oder spezielle Reha-Buggys. Diese müssen oft über spezielle Sitzschalen verfügen, um die Wirbelsäule optimal zu stützen.
• Steh- und Transferhilfen:Stehtrainer sind essenziell, um die Knochendichte zu erhalten, die Verdauung zu fördern und Kontrakturen vorzubeugen. Patientenlifter erleichtern den Transfer im Alltag.
• Orthopädische Versorgung: Maßangefertigte Orthesen für Beine und Füße sowie Korsetts zur Stabilisierung der Wirbelsäule (bei Skoliose) sind häufige Begleiter.
• Atemunterstützung: Bei respiratorischen Problemen helfen Hustenassistenten (CoughAssist) oder nächtliche Beatmungsgeräte, die Lungenfunktion zu unterstützen.
• Lagerungssysteme: Spezielle Matratzen und Lagerungskissen helfen nachts, eine ergonomische Position beizubehalten und Schmerzen durch Fehlstellungen zu vermeiden.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit LAMA2-Muskeldystrophie benötigen eine engmaschige Betreuung in einem spezialisierten Muskelzentrum. Beantragen Sie frühzeitig einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG). Aufgrund der fortschreitenden Natur der Erkrankung sollten Hilfsmittel wie Rollstühle „mitwachsend“ und anpassbar geplant werden.