Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im TCF4-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine neurodevelopmentale Störung, die vor allem durch geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und körperliche sowie verhaltensbezogene Auffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Betroffene Kinder zeigen in der Regel eine verzögerte Sprachentwicklung und motorische Fähigkeiten, haben jedoch oft eine charakteristische Gesichtszüge, die bei der Diagnose helfen können. Zu den häufigen Symptomen gehören auch Atemstörungen wie Hyperventilation und Hypoventilation, wiederholte Bewegungen wie Händeflattern, und manchmal auch Epilepsie. Verhaltensauffälligkeiten wie Ängstlichkeit und wiederholende Verhaltensweisen (z. B. das wiederholte Berühren von Gegenständen) sind ebenfalls häufig.

Die Erkrankung wird durch eine Veränderung des TCF4-Gens auf dem Chromosom 18 verursacht, und sie tritt meist sporadisch auf, d. h. es gibt keine bekannte familiäre Häufung.

Es gibt keine Heilung für das Pitt-Hopkins-Syndrom, aber eine frühzeitige Diagnose und individuelle Förderung (z. B. durch Ergotherapie, Sprachtherapie und spezielle Unterstützung in der Schule) können helfen, die Lebensqualität zu verbessern und die Entwicklung der betroffenen Kinder zu fördern.