Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der neurologischen Entwicklungsstörungen gehört. Die Ursache liegt in einer Veränderung des TCF4-Gens auf dem Chromosom 18. Da dieses Gen eine entscheidende Rolle bei der Reifung von Nervenzellen und der Hirnentwicklung spielt, hat ein Defekt weitreichende Auswirkungen auf die kognitiven und körperlichen Fähigkeiten.

Typische Merkmale und Symptome

Das PTHS zeigt ein charakteristisches Bild, wobei die Ausprägung bei jedem Kind individuell verschieden ist:

• Geistige & Motorische Entwicklung: Es besteht fast immer eine deutliche intellektuelle Beeinträchtigung. Motorische Meilensteine wie Sitzen oder Laufen werden stark verzögert erreicht; viele Kinder behalten einen unsicheren, breitbeinigen Gang bei.
• Sprachentwicklung: Die Lautsprache ist meist sehr stark eingeschränkt oder bleibt ganz aus. Das Sprachverständnis ist jedoch oft besser ausgeprägt als die Fähigkeit, sich verbal mitzuteilen.
• Atemstörungen: Ein markantes Merkmal sind Episoden von Hyperventilation (übermäßig schnelles Atmen), gefolgt von Apnoen (Atemaussetzern), die oft im Wachzustand auftreten.
• Verhalten & Stereotypien: Charakteristisch sind wiederkehrende Bewegungen wie Händeflattern, rhythmisches Wiegen oder das wiederholte Berühren von Gegenständen. Viele Kinder haben ein sehr fröhliches Wesen, leiden aber auch unter Ängstlichkeit.
• Äußere Merkmale: Typisch sind eine breite Nasenwurzel, ein markanter Mund mit einer herzförmigen Oberlippe und tief liegende Augen.
• Begleiterkrankungen: Häufig treten Epilepsie sowie schwere Verstopfungen (Obstipation) oder Reflux auf.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Um die Barrieren in der Kommunikation abzubauen und die motorische Sicherheit zu erhöhen, sind spezialisierte Hilfsmittel für Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom essenziell:

• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft fehlt, sind Talker (Sprachcomputer), Augensteuerungssysteme oder bildbasierte Apps der wichtigste Schlüssel zur Teilhabe. Sie ermöglichen es dem Kind, Wünsche und Bedürfnisse auszudrücken.
• Mobilität & Stabilität: Bei Gangunsicherheit helfen spezialisierte Lauflernwagen oder Rollatoren. Für längere Strecken und zur Sicherheit bei Atemepisoden sind individuell angepasste Reha-Buggys oder Rollstühle mit stabilisierenden Sitzschalen notwendig.
• Sicherheit bei Atemstörungen: In Fällen, in denen Atempausen zu Sauerstoffabfällen führen, können mobile Pulsoxymeter zur Überwachung der Sauerstoffsättigung im Alltag Sicherheit geben.
• Sicherheit bei Epilepsie: Sollten Krampfanfälle auftreten, bieten Schutzhelme (bei Sturzgefahr) und Epilepsie-Sensormatten für das Bett nachts wichtigen Schutz.
• Sensorische Förderung: Um die Eigenwahrnehmung zu stärken und Stereotypien positiv zu kanalisieren, helfen sensorische Hilfsmittel wie Gewichtsdecken oder Kauspielzeug (Chewy).

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit Pitt-Hopkins-Syndrom haben aufgrund der Kombination aus fehlender Lautsprache, Entwicklungsverzögerung und Atemstörungen meist Anspruch auf einen hohen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B, aG). Da viele Kinder eine sehr kommunikative und lebensfrohe Art haben, sollte die Versorgung mit Unterstützter Kommunikation so früh wie möglich (schon im Kleinkindalter) beginnen.