Hallo!

Unsere Josefine kam im Juli 2018 zur Welt, völlig gesund und scheinbar ohne Auffälligkeiten. Mir als Mama fiel relativ schnell auf, dass sie „irgendwie anders“ war, ich konnte es aber nicht benennen. Sie schlief sehr viel, zeigte an wenigen Dingen Interesse und war gerne für sich allein. Das totale Gegenteil von ihrer Schwester als Baby, die 2 Jahre älter als Fine ist.

Als sie die ersten Meilensteine verpasste, verordnete unser Kinderarzt Physiotherapie. Die Therapeutin war wunderbar, ganz einfühlsam und immer darauf bedacht, dass es Josefine in der Therapie gut ging.
Diese Therapeutin war es auch, die zum ersten Mal ansprach, dass Josefine eine Behinderung haben könnte und wir noch einmal mit dem Kinderarzt ins Gespräch gehen sollten. So kamen wir dann irgendwann in ein SPZ, Josefine ins MRT und zu einigen Blutuntersuchungen. Alles unauffällig. Das SPZ schicke uns dann in die Humangenetik. Nur wenige Wochen nach unserem Besuch dort bekamen wir einen Brief mit der Info, dass Josefine einen selten Gendefekt, das sogenannte ADNP-Syndrom, hat. Für uns war die Diagnose eine Erleichterung, denn endlich hatte die Ungewissheit ein Ende und wir konnten anfangen, uns in unserem neuen Leben mit pflegebedürftigem Kind „einzurichten“. Man muss so viel lernen und steht am Anfang meist völlig allein da in einer Welt, mit der man noch nie etwas zu tun hatte.

Heute ist Josefine 4,5 Jahre alt, kann krabbeln und mit ihrem Walker laufen. Sie spricht nicht und hat auch kein Sprachverständnis. Gerade beginnen wir verstärkt, mit Metacom-Symbolen zu arbeiten, mal schauen!  Als sie kleiner war, haben wir oft auf Fortschritte gewartet. Heute freuen wir uns einfach über alles, was sie kann. Sie ist ein starkes, selbstbewusstes Mädchen, mit dem man viel Quatsch machen kann.

Wir hoffen so sehr, dass Josefine in ihrem Leben immer von Menschen umgeben sein wird, die es gut mit ihr meinen. Die sie wertschätzend und respektvoll behandeln. Der Gedanke, wie es ihr gehen wird, wenn wir einmal nicht mehr da sind und nicht mehr für sie einstehen können, ist einer, der uns schon heute sehr belastet. Themen wie der Pflegenotstand machen das nicht besser. Hier bleibt uns nichts anders übrig als zu vertrauen und an das Gute zu glauben.