Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene, genetisch bedingte Veränderung, die den Stoffwechsel, das Hormonsystem sowie die körperliche und geistige Entwicklung beeinflusst. Die Ursache liegt im Fehlen aktiver Gene auf einem Abschnitt des väterlichen Chromosoms 15.

Obwohl PWS oft nur mit einem gesteigerten Appetit assoziiert wird, ist das Krankheitsbild weitaus komplexer und verläuft typischerweise in zwei sehr gegensätzlichen Phasen.

Die zwei Phasen des Prader-Willi-Syndroms

1. Säuglingsalter (Die schlaffe Phase): Direkt nach der Geburt leiden betroffene Babys unter einer extremen Muskelschwäche, auch bekannt als „Floppy Infant“. Dies führt zu einer ausgeprägten Trinkschwäche und Gedeihstörung. Die motorische Entwicklung ist in dieser Zeit meist deutlich verzögert.
2. Kindesalter (Die Hyperphagie-Phase): Etwa ab dem 2. bis 4. Lebensjahr entwickelt sich ein unkontrollierbares Hungergefühl (Hyperphagie). Da der Körper aufgrund des Syndroms gleichzeitig einen sehr geringen Kalorienbedarf hat, führt dies ohne strikte externe Kontrolle schnell zu lebensbedrohlichem Übergewicht (Adipositas).

Typische Merkmale von PWS

• Hormonelle Besonderheiten: Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel sowie eine Unterentwicklung der Geschlechtsorgane (Hypogonadismus).
• Kognitive Entwicklung: Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen.
• Verhalten: Besondere Herausforderungen wie Sturheit, zwanghaftes Handeln oder plötzliche Wutausbrüche.

Was ist das Prader-Willi-ähnliche Syndrom (PWLS)?

Mediziner sprechen von einem „Prader-Willi-like Syndrome“, wenn ein Kind die typischen klinischen Anzeichen zeigt (Muskelschwäche, Adipositas, Entwicklungsverzögerung), die Gentests auf Chromosom 15 jedoch negativ ausfallen.

Mögliche Ursachen für PWLS:

• SIM1-Gen-Mutationen: Beeinflussen die Appetitregulation im Gehirn.
• Andere chromosomale Anomalien: Veränderungen an Chromosomen wie 1p, 6q oder 9q.
• Fragiles-X-Syndrom: Bestimmte Varianten können phänotypisch wie PWS erscheinen.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Je nach Phase der Erkrankung unterstützen unterschiedliche Hilfsmittel die Entwicklung und Sicherheit des Kindes:

• In der Säuglingsphase: Spezialisierte Trinkhilfen bei Trinkschwäche sowie Lagerungshilfen oder spezielle Kinderstühle, die den schwachen Muskeltonus stützen und die Aufrichtung fördern.
• Zur motorischen Förderung:Stehtrainer oder aktive Rollstühle helfen, den geringen Kalorienverbrauch durch Bewegung auszugleichen und die Muskulatur zu stärken.
• Sicherheit im Haushalt: Bei ausgeprägter Hyperphagie können Schlösser für Küchenschränke oder Kühlschränke als Hilfsmittel zur Strukturierung des Alltags notwendig werden.
• Strukturhilfen: Visuelle Tagespläne helfen, die oft auftretenden Verhaltensauffälligkeiten und Ängste durch Vorhersehbarkeit zu reduzieren.

FiNiFuchs-Tipp: Für Kinder mit PWS ist ein frühzeitiger Beginn einer Wachstumshormontherapie oft wegweisend für die körperliche Entwicklung. Parallel dazu sollte frühzeitig ein Pflegegrad beantragt werden, um den hohen therapeutischen und betreuerischen Aufwand im Alltag abzusichern.